(一)发病原因 痛风的发生是多原因的，可分为原发性和继发性2大类。 1.原发性 (1)原因未明的分子缺陷(特发性)： ①尿酸排泄减少(肾清除率降低)，占原发性80%～90%。 ②尿酸生成过多，占原发性10%～20%。 以上二者均为多基因遗传疾...

1.特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 目前，一般将嗅觉正常、临床上又找不到明确原因的性腺功能减退症，称之为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（nIHH）。因为KS的嗅觉减退可表现为不同程度，所以有时不易截然区分KS和nIHH，尤其是性腺功能减退症的患者...

1.雄激素 对于暂无生育需求患者，14岁以后可予雄激素治疗，以促进男性第二性征发育，维持正常性功能、体脂成分、骨密度，同时有助于维持正常的情绪和认知，但是雄激素的治疗不能恢复生育能力。使用雄激素过程中，要监测骨龄情况，避免骨骺早闭，影响患者成年...

KS发病机制尚不十分清楚。目前认为可能是起源于嗅基板的GnRH神经元因各种原因不能正常迁徙、定位于下丘脑而导致完全或部分丧失合成和分泌GnRH的能力，引起下丘脑-垂体-性腺轴功能低下，不能启动青春期，而表现为青春期发育延迟。 卡尔曼氏综合征 的检查： 一...

呆小症的治疗效果不佳，呆小症一旦形成，特别是两岁以后确诊者，中枢神经系统的发育障碍基本上是不可逆的，本病的关键并不在于治疗，而在于预防，地克病的消灭是可能的，只要纠正了人群的碘缺乏，特别是纠正了育龄妇女，妊娠妇女，哺乳期妇女的碘缺乏，就不...

（1）身体矮小，上身长，下身短，并常伴有四肢骨畸形等。因为甲状腺激素和主长激素一样是长骨生长和骨骼正常发育所必需的因素。 （2）表情淡漠，精神呆滞，动作迟缓，智力低下，并常可有耳聋。这主要是由于神经细胞树突与轴突的形成，髓鞘与胶质细胞的生长，...

一、基础代谢率测定：甲减一般-20%以下，甚至更低，可达-45%。 二、甲状腺131碘摄取率测定：甲减病人24小时最高吸131碘率可降至10%以下。 三、血清蛋白结合碘(PBI)测定：低于正常，多在3ug/dl以下。 四、血清总T3，T4测定：T4，T3值，在临床症状不明显的部分...

西医治疗 1、散发性呆小病 本病不论何种病因，均需及早开始并终身维持甲状腺素治疗。开始剂量应根据病情轻重及年龄大小拟定，并随患儿年龄增长而逐渐加量。中国目前采用干甲状腺片（每片40mg），开始剂量1岁以下者为5-10mg／d，1-3岁为10-20mg／d，以后每隔2...

(一) 甲状腺不发育或发育不全：约1%先天性甲状腺功能低下症是由于和蔼甲状腺发育障碍所致。女孩发病两倍于男孩1/3病例甲状腺完全缺如。患儿甲状腺可在宫内阶段即发育不全；或在下移病情过程中停留在舌下至甲状腺正常回复位置之间的任一部位而形成异位甲状腺...

血清钠浓度底于135mmol/L称为低钠血症。低钠血症的根本原因在于水的摄入超过了肾脏对水的排泄，使得血液中水分相对多于钠。低钠血症与钠缺乏(sodium depletion)有一定的区别，钠缺乏指的是机体总钠量减少，它是引起低钠血症的原因之一。但是，钠缺乏并不一定...