(一)发病原因 1.遗传学特点 如果FNMTC作为一种独立的遗传性疾病是确实存在的，在现有的大量患者中应该可以发现一些大的家系。患者家系不仅有助于了解本病的遗传方式，而且对于病因的了解、致病基因的克隆都有莫大的帮助。现有文献对FNMTC家系的报道不多。198...
1.部分患者可因软组织增生，压迫正中神经，导致腕管综合征，表现为正中神经在腕管内受压时，出现正中神经分布区域感觉障碍，手指水肿，皮肤紧张、发亮及鱼际收缩等症状。 2.肢端肥大症患者常常伴发骨质疏松，进一步加重骨骼的病变。在过量生长激素和IGF-Ⅰ的...
肢端肥大症病程较长，起病比较隐蔽，许多患者最初的表现是乏力，多汗，头痛，面容粗糙，手脚变大，皮肤增厚和其他一些外形外貌上的改变，通常不大会引起注意。从出现这些症状到获得诊断的平均时间可长达6～7年。患者常常因发生了腕管综合征或视野缺损时，方...
1.实验室基本检查 (1) 血清GH：人GH呈脉冲式分泌，具昼夜节律分泌特征，但受运动、应激及代谢变化的影响。人的GH分泌每天有5～10个分泌峰，峰值最高可达40g/L，峰间谷值多小于0.2g/L。正常人在运动、应激状态时，或GH分泌高峰时取血，其血GH值偏高(女性明显)...
(一)治疗 巨人症和肢端肥大症的治疗方法有3种：药物、手术和放疗。治疗目的是使GH浓度尽快恢复正常，缩小或稳定GH瘤体积，维持下丘脑、垂体的功能正常。 1.手术切除 尽管上述3种方法各有优缺点，有时须联合应用，但目前手术切除垂体GH瘤仍是其首选方法，手术...
(一)发病原因 内分泌系统中，甲状腺、肾上腺、甲状旁腺早期可见增生和腺瘤，性腺早期增生，继以萎缩，晚期甲状腺、肾上腺亦萎缩。胸腺呈现持久性增大。内脏中心、肝、胰、胃、肺、脾等皆巨大，肠增长，淋巴组织增生。 骨骼系统病变明显，有下列特征：巨人症...
(一)发病原因 目前认为本病有如甲亢中的突眼一样，是自身免疫性疾病的一种表现，其证据有： 1.本病几乎常伴弥漫性甲亢，而后者已被认为是自身免疫性疾...
.尿液检查 尿磷增多，尿中钙与镁正常或稍低，尿cAMP正常。 2.血生化检查 血磷低，常为0.32～0.78mmol/L(1～2.4mg/dl)。血钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下。血碱性磷酸酶在活动期升高。血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高，血1，25(OH)2D3水平亦多正常，...
(一)治疗 1.维生素D及其代谢物 补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量，一般2万～10万U/d，或维生素D 5万～20万U/d(1.25～5.0mg/d)口服，或肌注维生素D2及维生素D3，亦可用1-(OH)D3 2～6g/d，或1，25(OH)2D3 1～3g/d。疗程按具体情况而定。最近的资料证...
(一)发病原因 原发性低磷酸盐血症性佝偻病的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患者常有家族史。部分呈散发性病人，病因不详，可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。 (...