中国原发性醛固酮增多症诊治专家共识解读

一、核心定义与筛查（应筛尽筛）

1. 定义

2. 筛查人群（2024 版扩大范围）

• 所有高血压患者（尤其新诊断）至少筛查 1 次。
• 高危人群（初筛阴性建议复查）：
  • 难治性高血压（≥3 种降压药含利尿剂仍≥140/90 mmHg）
  • 高血压合并自发性 / 利尿剂诱发低钾血症
  • 高血压合并肾上腺意外瘤
  • 早发性高血压（<40 岁）或早发脑卒中家族史
  • 原醛症患者一级亲属
  • 高血压合并阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）
   

3. 筛查方法与流程

• 首选指标：醛固酮 / 肾素比值（ARR）。
• 采血规范：
  • 清晨非卧位 2 小时、静坐 5–15 分钟采血
  • 纠正低钾、维持正常钠摄入
  • 停用干扰药物：MRA 停≥4 周，ACEI/ARB 停≥2 周。
   
• ARR 切点：
  • 醛固酮（ng/dL）/ 肾素活性（ng・mL⁻¹・h⁻¹）：≥30
  • 醛固酮（ng/dL）/ 直接肾素浓度（mU/L）：≥3.7。
   
• 简化路径：ARR 阳性→确诊试验；ARR 阴性→排除；临界值→停药后复查。

二、确诊试验（三步诊断第二步）

• 自发性低钾血症 + 肾素低于检测下限 + 醛固酮 > 20 ng/dL。

常用确诊试验（切点与流程）

三、分型诊断（三步诊断第三步，决定治疗）

1. 主要分型（6 型）

• 醛固酮瘤（APA）：单侧腺瘤，占 35%，首选手术
• 特发性醛固酮增多症（IHA）：双侧增生，占 60%，首选药物
• 单侧肾上腺增生（PAH）：单侧结节 / 增生，手术有效
• 家族性醛固酮增多症（FH）：FH-I（GRA，地塞米松可治）、FH-II/III/IV（基因相关）
• 肾上腺皮质癌：罕见，恶性
• 异位醛固酮分泌瘤：极罕见

2. 分型检查（定位 + 定性）

• 肾上腺 CT：首选，不推荐 MRI；识别单侧腺瘤 / 双侧增生；<35 岁、低钾、高醛固酮、单侧腺瘤可直接手术，免 AVS。
• 肾上腺静脉取血（AVS）：分型金标准，判断单侧 / 双侧分泌；CT 无法区分时必做。
• 基因检测：<20 岁、早发家族史→查 FH-I（CYP11B1/CYP11B2 嵌合基因）；年轻患者→查 KCNJ5（FH-III）。
• 功能显像：¹¹C - 美托咪酯 - PET/CT、⁶⁸Ga-Pentixafor PET/CT，定位微小病灶。

四、治疗策略（分型施治）

1. 手术治疗（单侧病变首选）

• 适应证：APA、PAH；手术禁忌 / 不愿手术者转药物。
• 术式：腹腔镜单侧肾上腺切除术（金标准）；多发 / 增生可行患侧全切。
• 术前准备（2–4 周）：
  • 螺内酯 20–100 mg/d，纠正低钾、控制血压
  • 血压不佳可联合钙通道阻滞剂（CCB）。
   
• 术后管理：
  • 停用螺内酯，逐步减停降压药
  • 早期高钠饮食，避免低醛固酮血症
  • 出现高钾、eGFR 升高→短期氟氢可的松替代
  • 按PASO 标准评估缓解（临床 / 生化完全 / 部分 / 无缓解）。
   

2. 药物治疗（双侧病变 / 手术禁忌）

• 一线药物：盐皮质激素受体拮抗剂（MRA）
  • 螺内酯：起始 20 mg/d，最大 100 mg/d；注意男性乳房发育、月经紊乱、高钾；eGFR<60 慎用、<30 禁用。
  • 依普利酮：起始 25 mg bid，选择性 MRA，无内分泌副作用；肾功要求同螺内酯。
  • 非奈利酮：10–20 mg qd，非甾体 MRA；仅用于2 型糖尿病合并 CKD患者。
   
• 辅助降压：CCB（硝苯地平控释片）、α 受体阻滞剂；慎用 ACEI/ARB（易高钾）。
• 特殊类型：FH-I（GRA）→小剂量地塞米松（0.125–0.25 mg/d）抑制 ACTH 依赖分泌。

五、随访与靶器官保护

• 随访频率：术后 1–3 个月、6–12 个月；药物治疗每 3–6 个月。
• 监测指标：血压、血钾、肾素、醛固酮、ARR、肾功能、尿微量白蛋白、电解质。
• 疗效目标：
  • 血压 < 130/80 mmHg
  • 血钾正常（4.0–4.5 mmol/L）
  • 肾素恢复正常、ARR 转阴。
   

六、2024 版共识核心更新

1. 筛查升级：所有高血压患者均应筛查，高危人群重复筛查。
2. 确诊简化：明确卡托普利试验中国切点（11 ng/dL），高醛固酮 + 低钾 + 低肾素可直接确诊。
3. 分型优化：年轻单侧腺瘤可免 AVS 直接手术；新增功能显像与基因检测。
4. 治疗细化：非奈利酮用于特定人群；MRA 低起始、渐调整，结合肾素优化剂量。
5. 术后评估：采用 PASO 标准，统一缓解判断。