内分泌膛体的肿瘤，增生，肢端肥大症，甲亢，皮质醇增多症，异位促肾上腺皮质激素综合征。 人体有内分泌系统，分泌各种激素和神经系统一起调节人体的代谢和生理功能。正常情况下各种激素是保持平衡的，如因某种原因使这种平衡打破了(某种激素过多或过少)这就...
1.主要表现为原发性性腺发育不全，小睾丸、小阴茎，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生。 2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮...
根据病情选择相关的检查，如下丘脑-垂体-性腺轴激素(血LH、FSH、T)及其他内分泌激素(如T3、T4、TSH和GH等)水平测定，必要时行GH兴奋试验。 染色体检查用以除外染色体异常引起的性腺发育障碍，如Turmer综合征及Kline-Felter综合征。 MRI或CT影像学检查以便及...
男性青春期发育延迟 (一)发病原因 绝大部分青春期发育延迟患者的病因未明。但有些低促性腺激素性性腺功能减退症的病因已经阐明，如一部分病人是由于KAL、GnRH受体、PROP1或DAX1基因突变所致。 一些遗传性疾病有各自的特殊临床表现，一般诊断无困难，如Kallma...
(一)治疗 1.体质性青春期发育延迟的治疗 (1)体质性青春期发育延迟诊断一旦明确，在患者骨龄刚达到青春发育年龄或稍差时，可每半年随诊1次，观察性发育的演变过程，随诊项目包括性征及外生殖器的发育，血LH、FSH、T水平测定和骨龄进展情况。临床上着重观察身...
症状 1、粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis) 又称Hurler综合征、承雷...
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。 这个病迄今为止没有很好的办法，骨髓移植可以做，但疗效并不是如想像中的那么好，目前世界上最先进的治疗是一种Enzyme Replacement Therapy。酶替代和基因治疗法正...
体质性(特发性)青春期延迟类患者常有阳性家族史。建议及早做相关检查及时发现，排除病理原因，及时治疗。 女性的青春期延迟会暂时影响婚后生育，而一旦正常发育之后，大部分人与正常人一样不影响生育。因为女性的青春期延迟不复存在。...
1.体质性(特发性)青春期延迟 体质性青春期延迟是儿童青春期发育延迟的主要原因之一。此类患者常有阳性家族史，患者母亲多有月经初潮推迟或其父亲和同胞兄弟姐妹有青春期延迟(14～18岁)病史。认为其主要原因是GnRH脉冲发生器的激活延迟，造成在青春期年龄时，...
1.血、尿常规、红细胞沉降率、肝、肾功能等检测可了解全身情况，必要时测血糖、尿糖、肝肾功能等。 2.内分泌激素测定 主要测定促性腺激素(FSH、LH)和性激素(雌二醇、睾酮)，测定雌二醇水平可以了解卵巢的功能状况。当E233.03pmol/L(9pg/ml)，一般认为已有青...