丙酮酸激酶缺乏症 (一)发病原因 1.生化变异型 PK是一分子量为60kD由完全相同或基本相同的亚单位组成的四聚体，在哺乳动物组织中有4种异构酶：L、R、M1和M2。R型异构酶(R-PK)只存在于成熟的红细胞。R-PK用聚丙烯酰胺凝胶电泳后分成两种成分，Rl-PK为一同源四...

(一)治疗 1.输血 在出生后前几年，严重贫血的最好处理是红细胞输注，血红蛋白浓度维持在80～100g/L以上不影响儿童生长和发育，并减少危及生命的再障危象。然而决定输血最重要的是根据病人对贫血的耐受性而非仅是血红蛋白的水平。由于患者红细胞2，3-DPG水平...

1.NBT还原实验正常或降低，多数病例杀菌力低。 2.中性粒细胞培养基中加入美蓝刺激HMP，CGD的中性粒细胞HMP活性增加，本例则无反应。 3.中性粒细胞G-6PD活性 降低在正常5%以下。...

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 (一)发病原因 白细胞中的6-磷酸脱酶缺活性降低所致的细菌感染。 (二)发病机制 根据1971年Bachner等的研究，认为G-6-PD是细胞内单磷酸己糖(Hexase-monophosphate)分解代谢过程中所必需，它能催化单磷酸己糖脱氢产生NADPH，后...

不稳定血红蛋白有百余种，不同的不稳定血红蛋白所引起的临床表现有很大差异。多数不稳定血红蛋白患者由于骨髓红系代偿性增生而不出现贫血，或仅有轻度的溶血性贫血，但当发生感染或服用氧化剂类药物时，不稳定血红蛋白沉淀加剧，溶血性贫血加重，患者往往因...

1.外周血 血红蛋白正常或降低。红细胞呈低色素性、大小不均，可见多染性、嗜碱性点彩红细胞。网织红细胞增多可不与贫血平行，特别当不稳定血红蛋白氧亲和力增高时，可无贫血而网织红细胞计数增多。 2.热变性试验、异丙醇试验及乙酰苯肼试验 热变性试验易有假...

(一)治疗 患者大多不需特殊治疗，目前也无特殊治疗。应避免发生感染或服用氧化剂类药物(如磺胺类、伯氨喹、呋喃唑酮、亚甲蓝(美蓝)等)，以免诱发溶血性贫血加重。如有叶酸缺乏，应予补充。脾切除对部分溶血性贫血明显且伴有脾大患者有一定疗效，但对氧亲和力...

(一)发病原因 珠蛋白基因或珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变。部分患者的突变基因继承自父母，表现为常染色体显性遗传;另有部分患者无阳性家族史，其基因突变可能是自发的体细胞性基因突变。至今所发现的病例均为杂合子，尚未发现纯合子患者，...

DIC的临床表现与其原发...

DIC实验室检查的基本要求有三：①由于DIC多数起病急骤，发展迅猛，故除研究性者外，实验室检查力求简便快速，一般应在2h内能出具检测结果报告。②目前大多数DIC实验项目尚不具备诊断特异性，因此实验检测意义应密切结合临床，综合分析。③多项凝血检测正常值...