1.开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型和地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型地贫患者出生，是目前预防本病行之有效...

本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究...

实验室检查 1.重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数...

轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 1.一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。 2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。 红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型和地贫，不主张用...

本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即、、、链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为、、和等4种类型，其中以和地中海贫血较为常见。 1....

出血性疾病可分为两种，一种是与遗传因素有关的遗传性出血性疾病，家族中有遗传史;另一种是继发性出血性疾病，是由于后天外界因素的不良刺激而导致机体功能异常。无论哪种出血性疾病，都表现为出血倾向或出血不止，而且在病人一生中多发。在家庭日常生活中应...

临床表现及诊断 出血倾向是许多不同疾病及不同出血原因的共同表现。为明确其原因，必须将临床及实验室资料综合进行分析，既了解病人的过去史，并结合现在出血情况才能得出正确结论。而其中实验室检查更为重要。 (一)考察出血性疾病的病史，如自幼即有出血，...

(1)血小板粘附功能测定 (2)血小板聚集功能测定 (3)凝血酶原消耗试验 (4)凝血活酶生成试验 (5)凝血酶时间测定 (6)凝血因子活动度测定...

(一)病因治疗 对获得性的出血性疾病，必须针对病因，进行积极处理，才能达到治疗的目的。药物性的血小板减少较常见，需引起足够重视，要合理用药;肝病引起的需积极改善肝功能。对遗传性出血性疾病一类，目前尚缺乏根治措施，基因治疗尚未普遍应用，应强调预...

出血性疾病 (1)血管因素异常：包括血管本身异常和血管外因素异常引起出血性疾...