骨髓增生异常性肿瘤（MDS）是起源于造血干细胞和（或）祖细胞的一组异质性髓系肿瘤。欧美流行病学调查显示，MDS 发病率为（4~5）/10 万，随年龄增长而增加，中位诊断年龄为 73~76 岁。中国上海地区调查发现，MDS 平均发病率为 1.51/10 万，中位发病年龄为 62 岁，约 1/3 患者会转化为急性髓系白血病，53% 的患者因血细胞减少引发的感染、出血或合并症而死亡。
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临床表现：包括血细胞减少相关症状，如严重贫血可出现疲劳、乏力、头晕等；严重粒细胞减少可有反复感染发热等；严重血小板减少可有皮肤黏膜或内脏出血等。10%~30% 的患者可同时或先后发生自身免疫性疾病，如类风湿性关节炎等。少数老年 MDS 患者可出现 Sweet 综合征，合并 VEXAS 综合征时也会有类似表现。
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实验室检查：
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血细胞减少：按 WHO 标准，即中性粒细胞绝对值＜1.8×10⁹/L、血红蛋白＜130g/L（男）和＜120g/L（女）、血小板计数＜150×10⁹/L。
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染色体异常：染色体异常检测在 MDS 中具有重要的诊断和预后价值，40%~70% 的原发性 MDS 和约 95% 的治疗相关 MDS 患者具有获得性克隆性染色体异常。中国人群以≥2 个异常为主，主要累及 + 8、del (5q)、-7/del (7q)、del (20q)、t (1q) 和 - 17/i (17q)。
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基因突变：基因突变检测在 MDS 的诊断、分型、预后和治疗中发挥着越来越重要的作用，80%~90% 的 MDS 患者存在基因突变。老年 MDS 患者中基因突变数量更多，平均为 1.8 个，以 ASXL1、TET2、SF3B1、STAG2、SRSF2、TP53 突变更多见。
治疗应根据预后分组、合并症、老年医学评估、治疗依从性等选择个体化治疗方案。低危组（LR - MDS）治疗目标是促进造血、减少输血需求、改善生活质量，高危组（HR - MDS）治疗目标是延缓疾病进展、延长生存和治愈。治疗方法包括支持治疗（如输血、抗感染等）、药物治疗（如免疫调节剂、去甲基化药物等）和异基因造血干细胞移植等。对于老年患者，由于体质较弱、合并症较多，通常采用减低剂量预处理的异基因造血干细胞移植治疗1。