2024 国际共识声明：Diamond-Blackfan贫血综合征的诊断、治疗和

诊断

• 主要诊断标准：发病年龄小于 1 岁；大细胞性（或正细胞性）贫血，白细胞正常或稍降低、血小板正常或稍增高；网织红细胞明显减少；骨髓增生活跃伴红系前体细胞明显减少。
• 支持标准：主要支持标准包括存在与 DBA 相关的基因突变和阳性家族史；次要支持标准包括 eADA 活性增高、与 DBA 相关的先天畸形、HbF 增高和排除其他遗传性骨髓衰竭综合征的证据。满足 3 项诊断标准并有阳性家族史，或满足 2 项诊断标准和 3 项次要标准，或有阳性家族史和 3 项次要标准可拟诊 DBA。

治疗

• 类固醇治疗：患者 12 个月或以上时开始类固醇治疗，发育不良儿童可能在 15 - 18 个月时开始，若无法提供安全静脉通路或安全输血，可更早开始（约 9 个月）。药物首选口服泼尼松或泼尼松龙，儿童每天 2mg/kg（最多 80mg），成人每天 80mg，在最后一次输血后 1 天或约 10 - 14 天开始。初始反应评估在第 10 - 14 天查看网织红细胞和血红蛋白。初始反应良好则 2 周后开始减量，不晚于 4 周，大约每 2 周减少 0.5mg/kg，从 0.5mg/kg 开始缓慢减量直至最大维持剂量（每天 0.3mg/kg 或隔日 0.6mg/kg），之后进一步被动或主动减量至最低有效剂量。开始治疗后 4 周无反应则停止初始剂量。
• 输血治疗：对于皮质类固醇治疗无效或存在类固醇使用禁忌的患者，输血是主要治疗手段，通常每 4 - 6 周输血 1 次，使血红蛋白水平维持在 80g/L 以上。所有年龄段的患者偶尔需要更高的输血量（约 20mL/kg），对于具有一定红细胞生成能力且血红蛋白浓度维持时间较长的患者，输血间隔时间可以更长。
• 造血干细胞移植：在计划造血干细胞移植前需评估铁过载情况（肝脏和心脏 MRI）。一般接受慢性输血的患者应在 10 岁之前进行，最好在学龄前（2 - 5 岁）。对于个别患者，10 岁后若输血负担低、铁平衡最佳、器官功能充足也可考虑。对于成年人，通常不建议仅为避免输血依赖而进行造血干细胞移植。适应症包括对类固醇无反应的患者的慢性输血、无法控制铁过载患者的慢性输血、红细胞同种免疫患者的慢性输血、严重免疫缺陷或多系血细胞减少症患者等。

监测

• 铁过载监测：诊断的黄金标准是使用 MRI 评估肝脏和心脏铁含量，最迟从 5 岁开始，每年进行一次 MRI 肝脏铁含量随访和心脏铁含量随访。同时连续监测铁蛋白浓度和转铁蛋白饱和度。铁过载最佳目标值为：MRI 肝脏铁含量＜3mg/g 干重，MRI 心脏 T2*＞20ms，连续铁蛋白＜500ng/mL。
• 其他监测：每年进行眼科检查筛查白内障，每年进行骨密度扫描筛查骨质减少。对于使用去铁胺和地拉罗司的患者，进行听力检查以筛查听力损失；使用地拉罗司的患者监测肾损伤、肝损伤和胃肠道症状；使用去铁酮的患者评估全血细胞计数以监测中性粒细胞减少症。定期通过空腹血糖、口服葡萄糖耐量测试和果糖胺评估内分泌胰腺功能。