遗传性干瘪红细胞增多症 (一)发病原因 常染色体显性遗传性疾...

50%以上PTL病人表现为结外肿块，累及器官包括胃肠道、肺、皮肤、肝、CNS和移植物自身，尤其CNS受累，见于20%～25%病人，这在普通人群少见。移植物受累的概率也很高，与CNS的相似。移植物受累可以导致移植脏器的功能异常。 组织活检是确诊的主要依据。但是，...

(一)治疗 1.减低免疫抑制强度 减低免疫抑制强度后大部分多克隆淋巴增殖性疾病能得到完全控制或明显改善。 对于严重病人可将泼尼松减至维持量7.5～10mg/d，并停用其他免疫抑制剂，如果无疗效(指在10～20天内肿瘤肿块无缩小)则需考虑其他治疗。对于病灶局限的...

移植后淋巴增殖性疾病 (一)发病原因 目前基本明确引起PTL的主要原因是免疫抑制和EBV感染。 尽管各种免疫抑制剂在发病中的具体作用尚不清楚，但总体的免疫抑制程度是决定发生本病的主要因素。EBV特异T细胞介导的免疫功能损伤在发病中起重要的作用。在正常情况...

遗传性蛋白C缺陷症 (一)发病原因 常染色体显性遗传，蛋白C抗凝血活性和抗原含量下降。 (二)发病机制 蛋白C系统的作用部位主要在微循环，当血液淤滞而将凝血酶进入微循环延迟时，可因蛋白C活化受抑制及凝血酶清除延迟而导致静脉血栓。 (一)治疗 1.华法林 3～5...

(一)治疗 对于轻微的出血，可予以输注血浆治疗，而对于较严重的出血则需要用浓缩凝血酶原复合物(PCC)治疗。在应用凝血酶原复合物时应该用较低的剂量以避免血栓形成。对大多数病例而言，将凝血酶原升至正常水平的10%～20%就能够满足止血的需要。维生素K治疗对...

遗传性凝血酶原缺乏 (一)发病原因 是因凝血酶原基因缺陷，分子结构异常引起，其中包括凝血酶原含量和凝血活性水平减少，严重者常见于纯合子患者，偶有少数病例，同时伴有轻型因子Ⅶ缺乏症。 (二)发病机制 凝血酶原是由肝脏合成的依赖维生素K的凝血因子。肝脏...

原卟啉病 (一)发病原因 1.原卟啉病的卟啉代谢紊乱发生于骨髓中的幼红细胞和肝细胞 骨髓、肝脏、血液的网状细胞和成纤维细胞内的铁螯合酶缺乏(血红素生物合成过程中的最后一种酶)，因而导致原卟啉蓄积，患者此酶的活性只是正常人的10%～20%。 2.本病是一种常...

1.纤维蛋白原含量测定 测定结果随方法而异。用免疫法、盐析法和加热沉淀法测定的结果多正常。但是，由于异常纤维蛋白原凝固较慢，故用凝血酶测定法所得结果都偏低。 2. 125I纤维蛋白原寿命测定 Rw Mammen测定用125I标记的异常纤维蛋白原Bethesda Ⅰ、Ⅱ的半...

遗传性异常纤维蛋白原血症 (一)发病原因 本病多数呈染色体显性遗传，主要病因是凝血酶-纤维蛋白原反应的3个环节： ①纤维蛋白肽A或B释放异常; ②纤维蛋白原单体聚化异常; ③纤维蛋白原单体交联缺陷。 (二)发病机制 纤维蛋白原分子的功能异常涉及纤维蛋白形成...