一 概述 原发性婴幼儿型青光眼是一种先天遗传性小梁网或房角发育不良，阻碍了房水排出而形成新生儿、婴幼儿青光眼。大多数原发性先天性青光眼的患者呈单个发...

一 概述 鼻红粒病罕见。主要发生在儿童鼻部的局限性红斑及粒状小丘疹，同时伴有鼻部多汗。 二 病因 病因不明。常有家族史，符合常染色体显性遗传。 三 临床表现 1.该病始于幼儿，发病高峰为7～12岁，也可青春期或成年期发...

一 概述 黄色瘤是网状内皮细胞系统疾病之一，为组织细胞增生症X的一种类型，是一种遗传性脂质沉积病，不是肿瘤。本病多见于10岁以下儿童，其中常见于3～5岁的男性儿童，偶发于成年人，发病原因未明，一般累及颅骨，其他骨骼发病甚少。典型患者临床表现为地图...

一 概述 血红素合成途径中，因某种特异性酶缺乏或活性低下引起的一组卟啉代谢障碍性疾病称为卟啉...

一 概述 色素失禁症，也称Bloch-Sulzberger病，主要见于女性，是一种X连锁显性遗传性疾...

一 概述 脐带绕颈在产科门诊十分常见，约占分娩总数20%～25％。发生原因与脐带过长、胎儿...

一 概述 戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼...

一 概述 小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾...

一 概述 线状IgA大疱性皮肤病（LABD）又名儿童慢性大疱病，是一种罕见疾病，由于其具有基底膜线状IgA沉积，多不伴发谷胶敏感性肠病，HLA-B8阳性仅为30%，成为与大疱性类大疱疮和疱疹样皮炎完全不同的独立疾...

一 概述 儿童原发性肾病综合征（NS）是一组由于多种病因造成肾小球基膜通透性增高，大量蛋白从尿中丢失的临床综合征。临床主要特点是大量蛋白尿、低白蛋白血症、水肿和高胆固醇血症。根据其临床表现分为单纯型NS、肾炎型NS两种类型。 二 病因 原发性肾病综合...