《儿童和青少年垂体腺瘤的诊断与治疗共识指南》要点解读

指南概述

• 垂体腺瘤在儿童和青少年中较为罕见，且与成人相比，具有更隐匿的表现、进袭性行为，更有可能有遗传基础。该指南通过标准化的 AGREE II 方法、文献回顾和 Delphi 共识，制定了 74 项实用的管理建议，旨在优化儿童和青少年垂体腺瘤患者的医护。

诊断方面

• 临床症状评估：对于出现青春期延迟、溢乳、视野缺失、生长停滞或青春期停滞、月经紊乱等体征和症状的儿童和青少年，应主动测定血清泌乳素。
• 生化评价：有高泌乳素血症体征或症状的患者，可在一天中的任何时间采集单份血液样本进行泌乳素测量。对于适度升高的血清泌乳素水平，可通过一段时间内的连续测量来调查，以排除应激和泌乳素脉动的影响。同时，诊断需参考年龄特异性和性别特异性的泌乳素参考范围，并排除甲状腺功能减退、肾脏和 / 或肝脏损害等混杂情况，以及使用导致高泌乳素血症的药物。
• 影像学检查：疑似垂体腺瘤的青少年需要进行专门的垂体成像，如磁共振成像（MRI）等，以确定肿瘤的位置、大小和形态等。
• 遗传学评估：一小部分儿童泌乳素瘤与家族性孤立性垂体腺瘤或综合征性疾病有关，因此对于相关患者应考虑进行基因检测。

治疗方面

• 手术治疗：对于催乳素瘤，神经内窥镜技术的进步及多学科垂体卓越中心诊疗模式的认可，使得外科手术尤其是假包膜外切技术可作为特定亚型泌乳素腺瘤（如泌乳素微腺瘤和包裹良好 / 边界清晰的大腺瘤）的一线治疗选择。但手术也存在一定风险，如可能导致永久性手术并发症。
• 药物治疗：多巴胺激动剂（DAs）是治疗泌乳素瘤的常用药物，最新研究显示，接受 DA 治疗的泌乳素瘤纤维化发生率已接近于未接受 DA 治疗的肿瘤，肿瘤纤维化的风险不应成为限制 DA 治疗使用的主要顾虑，但 DA 治疗也面临不良反应和药物停药困难等问题。
• 放射治疗：放射治疗可作为手术治疗的辅助手段，用于控制肿瘤复发或缓解症状，但放射治疗也可能会对儿童和青少年的生长发育产生一定影响，需要谨慎选择。

不同类型垂体瘤的治疗建议

• 泌乳素瘤：是儿童和青少年中最常见的腺瘤类型，青春期前罕见。对于有症状的泌乳素瘤患者，可根据具体情况选择手术、药物或放射治疗。
• 库欣病：由促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌型垂体瘤引起，治疗方法包括手术切除肿瘤、药物治疗（如米非司酮等）和放射治疗。
• 生长激素腺瘤：可导致巨人症或肢端肥大症，治疗目标是控制生长激素水平，减少肿瘤体积，改善临床症状。治疗方法包括手术、药物（如生长抑素类似物等）和放射治疗。
• 临床无功能腺瘤：虽然不分泌激素，但可因肿瘤占位效应引起头痛、视力减退等症状。治疗主要根据肿瘤大小、生长速度和症状等决定，可选择观察、手术或放射治疗。
• 促甲状腺激素瘤：较为罕见，治疗方法包括手术切除肿瘤、药物治疗（如左旋甲状腺素等）和放射治疗