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2025 昆士兰临床指南:新生儿血斑筛查(V1)

作者:中华医学网发布时间:2025-07-18 09:43浏览:

2025 年昆士兰临床指南:新生儿血斑筛查(V1)由昆士兰卫生组织于 2025 年 2 月 20 日发布。该指南对新生儿血斑筛查的相关内容进行了规范,以下是一些主要信息:
 
  • 筛查目的:新生儿血斑筛查(NBS)是一项基于国家人口的项目,旨在对 30 多种遗传、代谢、内分泌和其他疾病进行筛查,从特定血液标记物中确定严重且可能可治疗的疾病,早期诊断有助于早期干预,为婴儿及其家庭带来更好的健康结果。
  • 筛查时间4:一般应在婴儿出生后 48 至 72 小时进行。如果婴儿在出生后 48 小时内出院,助产士会告知家长后续如何进行 NBS。
  • 筛查方法4:通过足跟采血,将几滴婴儿的血液滴在筛查卡片上,这是一种快速且安全的方法。采血时可通过喂养和 / 或包裹婴儿来使其感到舒适。
  • 筛查内容10:NBS 可检测超过 25 种不同的疾病,常见的包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、囊性纤维化、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症等。
  • 后续处理10:如果筛查结果显示异常,医生会联系家长,异常结果并不总是意味着婴儿患有某种疾病,而是表示其患病风险增加,需要进一步检查。如果一个月后家长没有收到医生的通知,则说明婴儿的测试结果正常。