2025 年 4 月，美国囊性纤维化基金会（CFF）发布了《新生儿囊性纤维化筛查：美国囊性纤维化基金会基于系统综述的共识指南》。该指南通过系统综述提出了 7 项核心建议，旨在优化筛查的时效性、灵敏性和公平性，改善患儿预后。以下是具体内容：
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采用浮动 IRT 阈值：免疫反应性胰蛋白酶原（IRT）是 CF 新生儿血斑筛查的首步指标，固定阈值易受季节、试剂批次等因素干扰，浮动阈值（如第 96 百分位）可减少漏诊，尤其对非白人群体更敏感。
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采用 “极高 IRT（VHIRT）转诊策略”：若基因检测未覆盖 CFTR2 数据库所有致病变异，或未实现所有种族 95% 灵敏度时，需启用 VHIRT 策略（如 IRT>99 百分位），以减少罕见变异漏诊，这对亚裔、非裔、西班牙裔等群体至关重要。
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扩展 CFTR 致病变异筛查范围：传统小规模变异面板（如 ACMG - 23）对非白人群体灵敏度不足（47-93%），应扩展至 CFTR2 所有致病变异，截至 2024 年 9 月，需覆盖 1167 个 CFTR 致病变异，以提升全人群及少数族裔灵敏度至≥95%。技术上优先检测编码区及侧翼区变异，必要时纳入大片段缺失 / 重复及深内含子变异。
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增加 CFTR 测序作为第三级筛查：在 IRT 和 CFTR 变异面板测试后增加 CFTR 测序，可提高特异性及阳性预测值（PPV 达 34-77%），减少非 CF 婴儿的汗液检测负担。但需注意测序可能遗漏大片段结构变异，需结合 MLPA 等技术。
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提高 CFTR 变异检测频率：CFTR 变异检测频率应≥2 次 / 周，高频检测可缩短确诊时间，改善预后。
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异常结果需同时通知基层医生和 CF 专家：将异常的新生儿筛查结果同时通知患者的初级保健医生和 CF 专家，双通道通知可缩短确诊时间，减少误诊，尤其对少数族裔家庭意义重大。
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强调新生儿筛查的性质：CF 新生儿筛查是一种筛查测试，并非诊断测试，所有医疗服务提供者都应接受相关教育，强调 CF 新生儿筛查不会检测出所有 CF 病例，对于有 CF 疑似症状的患者，无论筛查结果如何，都应进行诊断评估。