一 概述 爱德华兹综合征即18-三体综合征是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见，患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼，先天性心脏病等外表和内脏畸形。 二 病因 本病因遗传基因失调所致。绝大多数病例为全部细...

一 概述 巴特综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，50%发病于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。临床分6个亚型：Ⅰ型（新生儿/胎儿型）、...

一 概述 地中海贫血（简称地贫）又称海洋性贫血（thalassemia），它是一组由遗传性的原因，导致构成血红蛋白的珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾...

一 概述 地中海贫血 （简称地贫）又称海洋性贫血（thalassemia），它是一组由于遗传性的原因，导致构成血红蛋白的珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾...

一 概述 IgA肾病是儿童常见的肾小球疾病，因为该病的肾组织免疫病理检查发现，系膜增生及系膜区有弥漫的IgA（免疫球蛋白A）沉积。依据病理特征称之为IgA肾...

一 概述 先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹，该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为...

一 概述 先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征，是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现，故名Chediak-Higashi综合征。本病为常染色体隐性遗传，家族有近亲婚配史，为一种原因不明的全身性疾...

一 概述 儿童功能性遗粪症，又称功能性大便失禁，属排泄功能障碍。本症是指4岁或4岁以上儿童，非器质性因素或因躯体疾病所引起的排便障碍，经常反复出现在不适当的时间和地方解大便，而大便形状正常。是一种慢性行为问题，病因复杂。流行病学调查显示其患病...

一 概述 儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告，故也称Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全，同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2～10个月婴幼儿发病，有家族性发病倾向，可能属常染色体隐性...

一 概述 C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷（familialdysfunction of C5）。主要见于婴儿，特征是血清中C5含量虽然正常但功能缺陷。临床表现为脂溢性皮炎，且可由任何部位开始很快波及全身，同时伴有慢性腹泻、消瘦、生活能力低下，易出现反复的细菌性感...