一 概述 小儿屏气发作又称呼吸暂停症，是指儿童在剧烈哭闹时突然出现呼吸暂停的现象。屏气发作时，由于屏气导致高碳酸血症和脑缺氧，而且哭泣时脑血管收缩和继发性呼吸道痉挛，使心跳减慢引起血流量减少，最后出现昏厥及抽搐。本病是婴幼儿时期较多见的发作...

一 概述 海蓝组织细胞增生症（sea-blue histiocytosis）系常染色体隐性遗传性疾...

一 概述 泌尿系感染简称尿感是由细菌直接侵入尿路而引起的炎症。感染可累及上、下泌尿道因定位困难统称为尿感。症状上分为急性及慢性两种。前者起病急，症状较典型，易于诊断。慢性及反复感染者可导致肾损害。小儿时期反复感染者多伴有泌尿系结构异常，应认...

一 概述 小儿汞中毒主要由于误服或服用过量含汞药物所致。汞（Hg）是银白色液态金属，俗称水银，有流动性，在常温下具有易蒸发的特性。汞及其化合物均有毒性，汞中毒以慢性为多见，长期吸入汞蒸气和汞化合物粉尘所致。以精神-神经异常、齿龈炎、震颤为主要症...

一 概述 弥散性血管内凝血（DIC）是一种由不同原因引起的，以全身血管内凝血系统激活为特征的获得性综合征。DIC是一种复杂的病理生理现象，以弥散性微血管内血栓形成，造成微循环障碍，致使多种组织与器官功能紊乱、消耗性凝血障碍及继发性纤维蛋白溶解，而...

一 概述 小儿尼曼-皮克病是一种先天性糖脂代谢异常性疾病，其特点是全身网状内皮系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。本病特征为肝脾肿；有无神经系统损害或眼底樱桃红斑；外周血淋巴细胞和单核细胞胞浆有空泡；骨髓可找到泡沫细胞；X线肺部呈粟粒样或网...

一 概述 播散性脂肪肉芽肿综合征（Dissemination lipogranulome syndrome），又称法伯综合征、Faber脂质肉芽肿...

一 概述 尖端扭转型室性心动过速（TDP）简称尖端扭转型室速，是一种特殊类型的多形态快速性室性心律失常。临床分两种：一为尖端扭转型室速伴Q-T间期延长，其中少部分尖端扭转型室速形态可不典型；二为尖端扭转型室速不伴Q-T间期延长。一般将前者称为尖端扭转...

一 概述 小儿家族性非溶血性黄疸综合征是一种常染色体显性遗传疾病，因游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷，导致黄疸。男女均可患病，男女之比为4：1。 二 病因 本病属常染色体显性遗传，游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷。 三...

一 概述 家族性自主神经失调综合征是一种少见的家族性常染色体隐性遗传...