先天性胆道闭锁诊疗指南（2025 版）

发布：国家卫生健康委员会，2025‑06，《临床肝胆病杂志》2025 年 9 月正式刊出，GRADE 证据分级，共 23 条推荐意见。 ⚠️仅供学习，不可替代原文，不作为直接临床实践依据。 先天性胆道闭锁（congenital biliary atresia，CBA/BA）：婴儿期进行性肝内外胆管炎症纤维化闭塞，婴儿梗阻性黄疸首要病因；不治疗终将进展胆汁性肝硬化、门脉高压、肝衰竭。

一、筛查与早期识别

1. 粪便比色卡筛查（强推荐，1B）：新生儿期开展粪便颜色比色卡筛查；粪便呈浅黄、灰白、陶土色为预警信号，需立即进一步检查，可显著提早确诊与手术年龄中国高校科...。
2. 新生儿高结合胆红素血症（直接胆红素升高）均必须排查胆道闭锁；产前超声不能确诊胆道闭锁，产前可疑者出生后必须完善产后系统评估。
3. 高危信号：新生儿黄疸迁延不退或退而复现，尿色深如浓茶，大便颜色变浅 / 白陶土样，肝大、质地偏硬。

二、诊断流程

实验室检查

1. 肝功能：直接胆红素升高，GGT 显著升高是重要提示指标；注意与婴儿肝炎综合征、遗传代谢性肝病鉴别Hepatobili...。
2. 血清 MMP‑7（基质金属蛋白酶‑7）：血清 MMP‑7 对胆道闭锁灵敏度、特异度高，为重要新型血清标志物，用于辅助鉴别胆汁淤积病因，不能单独作为确诊依据中国高校科...。
3. 其他鉴别：α1‑抗胰蛋白酶、TORCH、代谢筛查排除其他胆汁淤积病因。

影像学与病理

1. 腹部超声（首选初筛，1B） 提示征象：小胆囊 / 胆囊不显影、进食后胆囊无收缩、肝门纤维斑块；注意：超声仅为提示，不能单独确诊或排除胆道闭锁中国高校科...。
2. 核素肝胆显像：肠道无放射性摄取提示胆道梗阻，假阳性较高，仅作辅助。
3. 肝穿刺活检（2B）：汇管区胆管增生、胆栓、汇管区纤维化，支持 BA；病理改变并非 BA 完全特有，需结合临床综合判断。
4. 诊断金标准：术中探查 + 术中胆道造影（1A 强推荐）
   • 腹腔镜或开腹探查，术中胆道造影；直视观察肝外胆道、胆囊形态；同时可做术中肝活检。
   • 可区分胆道闭锁、胆总管囊肿，排除其他胆道畸形。
   • 分型：Ⅰ 型（胆总管闭锁）；Ⅱ 型（肝总管闭锁）；Ⅲ 型（肝门部闭锁，占绝大多数）。

分型：

• Ⅰ：胆总管闭锁；
• Ⅱ：肝总管闭锁；
• Ⅲ：肝门部闭锁（最常见）。

三、外科治疗

1. Kasai（肝门‑空肠吻合术，葛西手术）

1. 最佳手术时机：尽可能生后 45 d 以内，最好不超过 60 d；＞90 d 手术自体肝预后明显变差丁香园用药...。
2. 手术方式：开腹 / 腹腔镜 Kasai 手术均可；有条件中心可开展机器人辅助 Kasai 手术；腔镜手术需要由有经验团队完成中华医学期...。
3. 手术目标：重建肝门胆汁引流，争取黄疸消退，延缓肝硬化进展。
4. 禁忌：已经发生严重终末期肝硬化、不可逆肝衰竭，优先考虑肝移植评估，不优先 Kasai。

2. 肝移植

• 指征：Kasai 术后黄疸持续不退、反复难治性胆管炎、进展性肝硬化、门脉高压、肝衰竭；
• 为终末期胆道闭锁的根治手段。

注意：Kasai 不等于治愈；即使黄疸消退，很多患儿仍会逐步出现肝纤维化，部分后期仍需要肝移植。

四、术后综合管理（指南重点）

1. 术后药物治疗 ① 熊去氧胆酸（UDCA）：改善胆汁引流、改善生化指标，推荐使用。 ② 糖皮质激素：可提高黄疸清除率；对长期自体肝生存获益证据尚不充分，权衡利弊个体化使用，不做所有人统一强制方案Hepatobili...。 ③ 抗生素：围手术期及胆管炎发作时使用；重视胆管炎的预防与早期处理。
2. 胆管炎（术后最常见严重并发症）
   • 发热、黄疸复升、大便颜色再次变浅、腹痛 / 呕吐要高度怀疑胆管炎；
   • 一旦怀疑，尽快抗感染、利胆支持；反复发作胆管炎显著加速肝脏损伤。
3. 营养管理
   • 优先母乳或特殊配方；推荐中链甘油三酯（MCT）配方改善脂肪吸收、促进生长；脂溶性维生素 A、D、E、K 常规补充，监测并纠正脂溶性维生素缺乏Hepatobili...。

五、长期随访管理（贯穿儿童全程）

即使黄疸完全消退，仍必须长期随访，不能停止随访。

1. 随访内容：肝功能、胆红素、GGT、MMP‑7、腹部 B 超（肝脏形态、脾脏、门静脉）；监测门脉高压、脾大、腹水、食管胃底静脉曲张。
2. 并发症监测：胆管炎反复发作、门静脉高压、脾功能亢进、消化道出血、生长落后。
3. 疫苗：按规范完成疫苗接种，评估免疫状态。
4. 多学科：外科、小儿消化 / 肝病、营养、康复；部分需要心理发育评估。
5. 过渡：大龄儿童 / 青少年评估门静脉高压、食管静脉曲张，评估肝移植时机。

六、核心推荐要点汇总

✅推荐

1. 新生儿使用粪便比色卡开展早期筛查；凡是直接胆红素升高的婴儿，必须排查胆道闭锁中国高校科...。
2. 超声为首选初筛，MMP‑7 作为重要辅助标志物；确诊依靠术中探查 + 术中胆道造影（金标准）。
3. Kasai 手术尽量争取生后 45 天内完成，不宜过晚；腹腔镜 / 开腹 / 机器人手术均为可选，取决于团队经验丁香园用药...。
4. 术后熊去氧胆酸推荐使用；激素改善退黄，但长期生存获益证据有限，个体化权衡。
5. 积极识别、迅速治疗术后胆管炎；补充脂溶性维生素，使用 MCT 配方改善营养。
6. 即使黄疸消退，仍需长期随访，监测肝纤维化、门脉高压；终末期及时评估肝移植。

⚠️注意

1. 超声、MMP‑7、肝活检均是辅助，不能替代术中造影探查的确诊地位。
2. Kasai 手术不是根治，相当一部分患儿后期仍需要肝移植。
3. 产前超声不能诊断胆道闭锁，仅作产后提示。

❌不推荐

1. 只靠 B 超或者只靠抽血就直接确诊胆道闭锁而不做术中探查造影。
2. Kasai 术后黄疸好转就中断长期随访。
3. 忽视胆管炎的早期识别与处理。

七、证据缺口

1. 糖皮质激素的最佳给药时机、剂量、疗程缺少统一高级别 RCT 证据；
2. MMP‑7 统一的临界截断值国内多中心大样本数据；
3. Kasai 术后长期并发症干预的高质量 RCT；
4. 腔镜 / 机器人 Kasai 对比开腹的远期大样本长期预后。