一 概述 家族性复发性血尿又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、薄基膜肾...

一 概述 低血磷性抗维生素D佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾...

一 概述 1951年Dameshek首次提出慢性粒细胞白血病（CML）、真性红细胞增多症，原发性血小板增多症和特发性髓样化生（AMM）都与骨髓增殖综合征有关。尽管每个疾病都有独特的临床表现、实验室和生物学特征，但共同的特征是累及全髓细胞的多克隆性增殖，表明疾...

一 概述 戈谢病（GD）是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。1882年PhillipeGaucher首先报道本病，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由-...

一 概述 感染性心内膜炎是指由各种原因引起的心内膜炎症病变，常累及心脏瓣膜，也可累及室间隔缺损处、心内壁内膜或未闭动脉导管、动静脉瘘等处。 二 病因 1.心脏的原发病变 92%的感染性心内膜炎患者均有原发心脏病变，其中以先天性心脏病最为多见，约占78%...

一 概述 感染性休克是由各种致病菌及其毒素侵入人体后引起的以循环和微循环障碍，组织细胞血液灌注不足，导致重要生命器官急性功能不全的临床综合征。常发生在中毒性菌...

一 概述 性早熟即青春期发育明显提前，女性性早熟占全部女性的0.2左右。由于每个正常儿童青春期发育的开始时间变异较大，故很难确定青春期发育开始的正常和早熟时间的绝对界限。 一般认为女孩8岁以前出现乳腺增大、阴毛生长、腋毛生长等任何一项或多项第二性...

一 概述 囊性纤维性变（CF）又称黏滞病或黏液黏稠病，是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传...

一 概述 急性间歇性卟啉病（AIP）是常染色体显性遗传性疾...

一 概述 嗜血流感杆菌肺炎是由嗜血流感杆菌所引起。多见于4岁以下婴幼儿，偶见于新生儿及成人，常并发于流感病毒或葡萄球菌感染的患儿。 二 病因 嗜血流感杆菌为革兰阴性短小杆菌，应用型特异性免疫血清可将荚膜型菌株分为a～f6型。以b型致病力最强。绝大多...