一 概述 假肥大型肌营养不良包括杜兴肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD），临床上常见的是前一种。是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌...

一 概述 大动脉炎是指主动脉及其主要分支及肺动脉的慢性进行性非特异性炎症，以引起不同部位的狭窄或闭塞为主。儿童患者的症状和体征常不典型，多为高血压、发热、关节炎和消瘦等非特异性表现。少数患儿因炎症破坏动脉壁的中层，而致动脉扩张或动脉瘤。因病...

一 概述 人类疱疹病毒（human herpes virus，HHV）6、7、8型是近十年发现的疱疹病毒，临床致病范围广。HHV-6，7型是引起幼儿急疹和高热惊厥的重要病因，HHV-8型是卡波济肉瘤的致病因子，并与艾滋病相关性淋巴系统肿瘤的发生直接相关，HHV-6、7、8型是严重威...

一 概述 儿童多器官功能障碍综合征（multiple organ dysfunction syndrome，MODS）是指由各种原因引起的两个或两个以上器官或系统，以连锁序贯性或累加的形式，相继和（或）同时发生功能障碍，以至不能维持内环境稳定的临床综合征。 二 病因 1.严重感染、败...

一 概述 乳积即乳食积滞（又名伤乳），见于《证治准绳幼科》。指1岁以下小儿因伤乳所致的积滞。本病类似于西医学所说的婴儿消化功能紊乱。分为单纯饮乳积滞，又名乳滞、乳积、伤乳食；乳食俱伤积滞，兼见食不知味，胃纳欠佳，脘痞腹胀，或有潮热，低热等症，...

一 概述 多发性硬化为一种累及中枢神经系统白质的自身免疫性脱髓鞘性疾病，以病灶播散、多发，病程常有缓解与复发为特征。多见于青壮年，但近年来也有儿童病例的报告。由于脑和脊髓内存在着多灶的脱髓鞘斑块，临床常表现为神经系统多部位的功能障碍。 二 病...

一 概述 小儿痣样基底细胞癌综合征（Nevoid basal cell carcinoma syndrome）为常染色体显性遗传性疾病，累及多种器官。临床包括有皮肤、牙，骨骼、眼、神经，生殖等器官系统，其中以基底细胞癌，颌骨囊肿，手掌或足底凹坑和骨骼异常最多见。 二 病因 本病是...

一 概述 小儿地方性克汀病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍的疾...

一 概述 小儿回盲肠综合征，又称粒细胞减少性肠...

一 概述 小儿后尿道瓣膜是男性儿童先天性下尿路梗阻中最常见的疾病，常致肾积水而被发现。随着产前超声的广泛应用，新生儿肾积水的发现率逐步提高，后尿道瓣膜的早期发现成为可能。 二 病因 1.分型 尿道瓣膜有前尿道瓣膜与后尿道瓣膜两类，前尿道瓣膜常位于...