一 概述 颅内生殖细胞肿瘤是指原发于颅内、起源于胚胎生殖细胞的有特殊的病理性质、临床表现和治疗方法的肿瘤，在颅内肿瘤中发病率较低，好发于儿童及青少年。肿瘤绝大多数分布在松果体区和鞍上，对后者称鞍上生殖细胞瘤，多见于10岁左右的女孩。 二 病因 生...

一 概述 骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）是一组克隆性造血干细胞疾病，其特征为血细胞减少，血常规示全血细胞减少或任何一或二系细胞减少。骨髓增生活跃，髓系细胞一系或多系发育异常，无效造血及演变为急性髓系白血病（AML）的风险增...

一 概述 本病征为组织细胞增生症X（Histiocytosis X）的一种类型，以往称网状内皮细胞增生症，又称韩-薛-柯综合征，黄脂瘤、黄瘤性肉芽肿、网状内皮肉芽肿、类脂质性肉芽肿、尿崩症-突眼-成骨不全综合征、组织细胞增生症X、Schller-Christian综合征、Christi...

一 概述 小儿贲门失弛缓症又称贲门痉挛、巨食管，是由于食管贲门部的神经肌肉功能障碍所致的食管功能性疾...

一 概述 蛋白质-能量营养不良（protein-energy malnu-trition，PEM）是因为食物中蛋白质和（或）能量供给不足或由于某些疾病等因素而引起的一种营养不良，在世界各地均有发生。主要表现为渐进性消瘦、皮下脂肪减少、水肿及各器官功能紊乱。严重的PEM可直接造...

一 概述 范科尼综合征（Fanconi）是一种以近端肾小管功能紊乱为特征的临床综合征。临床表现为贫血，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐，碳酸氢盐和其他由近端肾小管重吸收的有机物或无机物从尿中丢失过多，因而出现酸中毒、低磷酸盐血症，低钙血症，脱水，佝偻病，骨质...

一 概述 小儿腹胀（infantile abdominal distention）即小儿腹部胀满，可由于肠腔、腹腔内积气、积液、腹内巨大肿物或肝脾肿大引起，小儿腹胀以气胀最为多见。 二 病因 一般肠道内气体主要来源于咽下的气体及消化道内产生的气体（特别是细菌发酵产气），肠道...

一 概述 腓骨肌萎缩症又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT），是一组最常见的遗传性周围神经病，占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发...

一 概述 脆性X染色体即脆性X综合征（FXS），是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是男性发病，女性可有异常表现，临床以智力低下，特殊面容、巨睾症、语言和行为异常为其典型表现。是一种人...

一 概述 胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸（包括赖氨酸，精氨酸、鸟氨酸）及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积...