一概述 小儿巨脑畸形综合征即脑性巨人症、儿童期脑性巨人畸形综合征，又称儿童巨脑综合征、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。国内偶有报道。 二病因 本病病因未明确。国外针对一些散发性Sotos...

一概述 病毒感染性口炎中疱疹性口炎的发病率最高，是由单纯疱疹病毒引起的口腔黏膜疾...

一概述 巨细胞病毒（CMV）感染在我国广泛流行，且多在婴幼儿时期发生。CMV一旦侵入人体，将长期或终身存在于体内，在绝大多数免疫正常个体，常呈无症状感染；但在免疫抑制个体、胎儿和幼小婴儿可出现明显症状。CMV感染的靶器官与宿主年龄密切相关，中枢神经...

一概述 小儿病毒性心肌炎，病毒侵犯心肌，引起心肌细胞变性、坏死和间质性炎症，称为病毒性心肌炎。近年来发病逐渐增多，各年龄均发病，但以学龄前及学龄儿童多见，好发于夏、秋季。多数病例在起病前1～2周或同时有上呼吸道感染或消化道感染的前驱病史。临床...

一概述 小儿糖原贮积病Ⅳ型（GSD-Ⅳ）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾...

一概述 小儿糖原贮积病Ⅲ型（GSD-Ⅲ）是常染色体隐性遗传疾病，一类先天性酶（脱支酶）缺陷所造成的糖原代谢障碍疾...

一概述 小儿糖原贮积病Ⅱ型（GSD-Ⅱ）即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾...

一概述 小儿眼-耳-脊椎综合征（OAVS），又称Goldenhar综合征、下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征、眼-脊柱发育不全、耳-脊椎综合征、眼-耳-脊椎发育不良综合征、颜面-听-脊柱异常等。是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综...

一概述 小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征，其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。属于特发性非遗传性疾病，具有三大主征进行性眼肌麻痹、视网膜病变、心脏传导障碍者，结合病因、临床表现及相应检查...

一概述 小儿真菌性肺炎是指由真菌引起的肺部感染，它占所有内脏真菌感染的首位，虽然比较少见，但常在许多全身性疾患基础上发生，可使诊断及治疗困难，故在临床工作中有一定重要意义。近10～20年来由于广泛应用广谱抗生素，细胞毒性药物及肾上腺皮质激素，其...