一概述 黏多糖贮积病Ⅳ型为黏多糖贮积病中其中的一种类型，又称莫基奥（Morquio）综合征、Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等，是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不...

一概述 食管化学腐蚀伤多见于5岁以下幼儿，一般为误服强酸、强碱类物质所致。 近年来，食管化学腐蚀伤有所减少。发生地区北方多于南方，华北、华中农村地区发生率相对较高。此外，误服来苏、碘酒、高锰酸钾等在临床亦较常见。 二病因 因误服强酸、强碱或其他...

一概述 食物中毒是指进食被细菌、细菌毒素或毒物污染或含有毒性物质的食物所引起的中毒。根据毒物性质，通常可将食物中毒分为三大类，即感染性（细菌和真菌）食物中毒，化学性食物中毒，有毒动植物食物中毒。小儿食物中毒的临床表现主要是胃肠道症状，如恶心...

一概述 颈椎融合综合征系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征、骨样斜颈综合征、天性颈蹼综合征。临床以短颈、后发际低、颈部活动受限等三联征为特征。 二病因 为常染色体显性遗传，外显率低，具有各...

一概述 小儿颈交感神经麻痹综合征又称小儿Horner综合征、小儿Bernard-Horner综合征、小儿Claude-Bernard-Horner综合征、小儿颈交感神经瘫痪综合征、小儿颈交感神经系统麻痹症等。由于对最早发现Horner综合征的作者存在争议，因此其命名也不完全统一。1869年...

一概述 颅面裂畸形系指涉及颅面部的多种先天性裂隙畸形，畸形累及的部位以面部为主，但也可到波及颅前凹、额骨、及眶骨。颅面裂畸形可有多种类型、严重程度不一，畸形可累及单侧或双侧，在同一患者，双侧可发生不同类型的颅面裂。 二病因 颅面裂确切的发病率...

一概述 颅脑损伤是引起儿童死亡和致残的最常见的原因。儿童时期活动多，自我保护能力较差，容易受到意外伤害，导致颅脑损伤，5岁以内是发病高峰期。 二病因 导致儿童颅脑损伤的主要原因是坠落和撞击，新生儿颅脑损伤主要由产伤引起。 三临床表现 新生儿颅脑...

一概述 颅内出血（ICH）又称为出血性脑血管病或出血性卒中，系因脑血管破裂使血液外溢至颅腔所致。根据出血部位的不同，ICH可分为脑出血、蛛网膜下腔出血和硬膜下出血等。无论何种原因所致的小儿颅内出血，其临床表现有颇多相似之处，但预后则视不同病因而有...

一概述 小儿面部偏侧肥大综合征是指小儿一侧颜面较对侧明显肥大为特征改变的一组临床症候群。有时可以伴有躯干、四肢等左右侧大小不同，尤其以四肢的两侧长度和周径差异更为明显，少数可以出现骨骼、脑、肾脏与生殖腺等内脏左右两侧显著差别，这种情况可以统...

一概述 小儿面肩肱型肌营养不良（FSHD）是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉。FSHD名字来自以下三个部分：facies，在拉丁语和医学词汇中代表脸的意思；scapula，在拉丁语和解剖学词汇中代表肩的意思；humerus，在拉丁语和解剖...