一 概述 根据国内CCMD-3诊断标准，童年社会功能障碍包括选择性缄默和儿童反应性依恋障碍。这是一组稍具异源性的障碍，它们都具有始于发育过程中的社会功能异常，但（不同于广泛性发育障碍）没有明显的、侵害所有领域的功能的体质性社交无能或缺陷作为原发性...

一 概述 幼年型慢性关节炎（JCA）是发生于16岁以下常见的特发性关节炎，通常累及膝、踝、腕等关节，引起或伴发的葡萄膜炎是少年儿童常见而又重要的致盲性眼...

一 概述 原发性婴幼儿型青光眼是一种先天遗传性小梁网或房角发育不良，阻碍了房水排出而形成新生儿、婴幼儿青光眼。大多数原发性先天性青光眼的患者呈单个发...

一 概述 鼻红粒病罕见。主要发生在儿童鼻部的局限性红斑及粒状小丘疹，同时伴有鼻部多汗。 二 病因 病因不明。常有家族史，符合常染色体显性遗传。 三 临床表现 1.该病始于幼儿，发病高峰为7～12岁，也可青春期或成年期发...

一 概述 黄色瘤是网状内皮细胞系统疾病之一，为组织细胞增生症X的一种类型，是一种遗传性脂质沉积病，不是肿瘤。本病多见于10岁以下儿童，其中常见于3～5岁的男性儿童，偶发于成年人，发病原因未明，一般累及颅骨，其他骨骼发病甚少。典型患者临床表现为地图...

一 概述 血红素合成途径中，因某种特异性酶缺乏或活性低下引起的一组卟啉代谢障碍性疾病称为卟啉...

一 概述 色素失禁症，也称Bloch-Sulzberger病，主要见于女性，是一种X连锁显性遗传性疾...

一 概述 脐带绕颈在产科门诊十分常见，约占分娩总数20%～25％。发生原因与脐带过长、胎儿...

一 概述 戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼...

一 概述 小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾...