红细胞生成性卟啉病 (一)发病原因 1.由于尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的缺陷，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷，不能正常地转化成尿卟啉原Ⅲ，羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最终变成血红素，而氧化成尿卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉...

(一)治疗 腹痛和神经系统症状急性发作期的治疗与急性间歇性卟啉病相同。正铁血红素和葡萄糖的治疗是有效的。皮肤损害时用倍他胡萝卜素(-胡萝卜素)治疗有效。 1.外周血 一般正常。 2.便常规 急性发作期和无症状期，粪便中原卟啉和粪卟啉都明显增高，即使症状...

(一)发病原因 常染色体显性遗传疾...

(一)发病原因 目前暂无相关资料 (二)发病机制 本病的病理变化大多数是先天性的，在少年时期或成人时期病变逐渐明显，海绵状血管瘤是多数血管组织延伸、扩张并汇集一团所致，若血管瘤体积较小，范围不大，则不一定会引起血小板减少。因此，一般要巨大海绵状血...

1.合并骨髓纤维化 近50%的MDS患者骨髓中有轻～中度网状纤维增多，其中：10%～15%的患者有明显纤维化。与原发性骨髓纤维化症不同的是，MDS合并骨髓纤维化者外周血常全血细胞减少，异形和破碎红细胞较少见;骨髓常示明显三系发育异常，胶原纤维形成十分少见。而...

预防： MDS虽然有些病例发病原因不清，但很多病例是由于生物、化学或物理等因素引起的细胞克隆性增生。因此，应采取预防措施，医务人员应认识到滥用药物的危害性，使用化疗药要慎重;放射治疗也应严格把握适应证;在有关工农业生产中接触化学品等有害物质(如苯...

(1)法、美、英等国协作组分类(FAB分型)诊断标准： ①难治性贫血(RA)：血象：贫血，偶有粒细胞减少、血小板减少而无贫血，网织红细胞减少。红细胞和粒细胞形态可有异常，原始细胞无或1%;骨髓象：增生活跃或明显活跃。红系增生并有病态造血现象。很少见粒系及...

1.外周血 全血细胞减少是MDS患者最普遍也是最基本的表现。少数患者在病程早期可表现为贫血和白细胞或血小板减少。极少数患者可无贫血而只有白细胞和(或)血小板减少。但随着病程进展，绝大多数都发展为全血细胞减少。MDS患者各类细胞可有发育异常的形态改变。...

由于病因和发病机制尚未完全阐明，迄今为止MDS还没有统一的特异治疗方案。但对于MDS治疗原则的认识已逐渐趋于一致。 虽然MDS就其实质来说是一组恶性克隆性疾患，转变为白血病的危险性很高，但患者的自然临床过程和转归差异极大，真正转变为AML的患者不超过总...

MDS发病原因尚未明了，推测是由于生物，化学，或物理等因素引起基因突变，染色体异常使某个恶变的细胞克隆性增生。业已公认，诱变剂如病毒，某些药物(如化疗药)，辐射(放疗)，工业反应剂(如苯，聚乙烯)以及环境污染等的可致癌作用，诱变剂可引起染色体的重排...