2020 APHRS/HRS专家共识声明：不明原因猝死者，心脏骤停患者及其

核心定义与适用人群 📌

• SUD：突发死亡，经初步评估（含尸检）仍无法明确病因；常见于年轻人群，多与遗传性心律失常 / 心肌病相关。
• SCA：经心肺复苏存活的心脏骤停；需紧急明确病因以指导二级预防与家族筛查。
• 亲属：优先一级亲属（父母、同胞、子女），必要时扩展至二级亲属；按病因与基因结果实施级联筛查。

关键调查流程（分三类人群，循序渐进） 🔬

1. SUD 尸检与死后评估（金标准，优先执行）
   • 必做：由心脏病理经验丰富的病理医师完成全面尸检；采集血液 / 组织样本用于 DNA 提取与保存，以备基因检测；毒理学、微生物学、组织学排查非心源性死因。
   • 补充：尸检阴性 / 形态正常心脏（Sudden Arrhythmic Death Syndrome, SADS）需转诊多学科团队（MDT），考虑基因面板检测；无法尸检时，可行全身 MRI/CT 替代，同时留存 DNA 样本。
   • 要点：区分心源性与非心源性（如 SUDEP、酒精相关猝死），避免过度解读微小病理改变。
2. SCA 幸存者急性期与远期评估（住院至门诊随访）
   • 急性期（住院）：收集目击者陈述、复苏记录、初始心律；12 导联心电图、心脏超声、冠脉造影 / CTA、负荷影像（SPECT/PET/ 负荷超声）；必要时电生理检查（EPS）、药物激发试验；留存 DNA 样本。
   • 远期（门诊）：动态心电监测（Holter / 植入式事件记录仪）、遗传性心肌病 / 心律失常基因面板检测；合并心衰 / LVEF 降低者评估 ICD/CRT 指征。
   • 要点：三级家族史采集（由遗传咨询师 / 心肌病 / 心律失常专科医师完成），识别家族性线索。
3. 亲属级联筛查（临床 + 基因，分层实施）
   • 有明确病因 / 基因阳性（先证者）：一级亲属优先基因检测；阳性者行临床评估（ECG、心脏超声、负荷试验、动态监测）并定期随访；阴性者按风险分层随访。
   • 病因不明 / SUD 尸检阴性：一级亲属行临床筛查（ECG、心脏超声、负荷试验、动态监测）；症状顽固 / 高危者加做 EPS / 药物激发；必要时家族内先证者基因检测，再行级联筛查。
   • 随访周期：低危者每 3～5 年复查；高危 / 阳性者缩短至 1～2 年，至≥45 岁或无进展为止。

基因检测与遗传咨询（核心环节） 🧬

• 适用场景：SUD/SADS、SCA 幸存者、家族中有≥2 例 SCD/SCA、明确心肌病 / 心律失常表型。
• 检测策略：优先基因面板（覆盖长 QT、Brugada、CPVT、ARVC、HCM、DCM 等）；明确表型者靶向检测候选基因；阴性者考虑扩展面板或全外显子组（WES）。
• 遗传咨询：必做，由遗传咨询师 / 专科医师完成；告知风险、获益、结果解读、隐私与家族影响；签署知情同意书。
• 结果管理：致病性 / 可能致病性变异（P/LP）启动级联筛查；意义未明变异（VUS）结合表型与家族史综合判断，不单独作为干预依据。

常见误区与质量控制 ❌✅

• ❌ 尸检不规范 / 未留存 DNA，错失病因与基因诊断；SCA 幸存者未采集三级家族史；亲属筛查仅做基因检测，忽略临床评估。
• ❌ VUS 过度解读，导致不必要干预；SADS 患者未转诊 MDT；β 受体阻滞剂 / 钠通道阻滞剂用于长 QT/Brugada 患者时未监测 QT 间期与心电图。
• ✅ 建立 MDT（病理科、心内科、遗传科、遗传咨询）；标准化尸检与 DNA 留存流程；基因结果与表型匹配后再启动级联筛查；定期复盘与质控。

与其他指南的衔接与预后

• 衔接：与 ESC 心肌病 / 心律失常指南、HRS/APHRS 遗传性心律失常共识一致，强调 “表型 - 基因型” 匹配与级联筛查；适合中国临床场景，可结合本地伦理与医保调整实施路径。
• 预后：明确病因并规范管理的 SCA 幸存者与亲属，SCD 风险显著降低；SADS 家族经级联筛查与干预，可有效识别高危个体并预防再发。