2020 JCS 心脏淀粉样变性（CA）指南（Circ J 2020;84:1610–1671）以精准分型、分层诊断与靶向治疗为核心，将 CA 分为 AL 型与 ATTR 型（野生型 wtATTR / 突变型 vATTR），建立从筛查→确诊→分型→治疗的闭环路径，同时强调多学科协作与个体化管理。
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筛查指征：不明原因 LVH、限制性舒张功能障碍、难治性心衰、传导异常 / 不明晕厥、多器官受累（心 + 肾 / 神经 / 肝）；老年男性伴腕管综合征 / 主动脉瓣狭窄。
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初筛组合：TTE（测 GLS，关注心尖保留型纵向应变）、BNP/NT-proBNP、肌钙蛋白、血 / 尿 IFE + 血清 FLC、ECG；必要时 CMR（T1 mapping、LGE）、核素心肌显像（99mTc-PYP/DPD/HMDP）。
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确诊与分型
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AL 型：IFE/FLC 异常→组织活检（骨髓 / 皮下脂肪 / 受累器官）刚果红阳性 + 免疫组化 / 质谱证实轻链沉积；必要时 EMB；评估浆细胞负荷。
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ATTR 型：无 M 蛋白→核素心肌摄取≥2 级（PYP/DPD/HMDP）；或 EMB 证实 TTR 沉积；基因检测区分 wtATTR/vATTR。
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JCS 2020 ATTR-CM 诊断分级：第 1/2 组确诊，第 3 组拟诊，需转诊认证机构复核。
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TTE：LVH、限制性舒张功能障碍（E/E'↑）、心尖保留型 GLS↓；首选无创初筛与随访。
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CMR：弥漫性 LGE、细胞外容积（ECV）↑、T1 mapping 值↑；鉴别与预后评估价值高。
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核素心肌显像：99mTc-PYP/DPD/HMDP 心肌摄取≥2 级（视觉评分）支持 ATTR-CM；PYP 分级 0 = 无摄取，1 = 低于肋骨，2 = 等于肋骨，3 = 高于肋骨。
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生物标志物：BNP/NT-proBNP、肌钙蛋白持续升高提示心肌受累与预后不良；FLC 比值异常是 AL 型的核心线索。
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AL 型（浆细胞靶向治疗）
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一线：适合者行自体造血干细胞移植（ASCT）；不适合者用硼替佐米 / 环磷酰胺 / 地塞米松（BCD）、来那度胺 / 地塞米松（Rd）等方案；目标是清除单克隆轻链、缓解器官损害。
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支持治疗：利尿剂缓解心衰；避免肾毒性药物；抗凝（CHA₂DS₂-VASc 评分≥2 分）；谨慎使用 ACEI/ARB（监测血压与肾功能）。
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ATTR 型（TTR 稳定 / 清除）
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稳定剂：氯苯唑酸（tafamidis）用于 NYHAⅠ-Ⅲ 级，延缓进展。
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清除剂：RNA 沉默剂（patisiran/inotersen）用于 vATTR 伴神经病变；必要时肝移植（vATTR）或心肝联合移植（重度心肌受累）。
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支持治疗：同 AL 型；控制房颤 / 传导阻滞，个体化评估 ICD 指征。
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高龄 / 衰弱者：个体化权衡风险获益，避免过度筛查与激进治疗；以缓解症状、维持功能为主。
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合并心衰 / 心律失常：利尿剂为主，慎用正性肌力药；房颤转复 / 控制室率，传导阻滞必要时起搏；ICD 二级预防更明确，一级预防个体化。
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随访频率：确诊后每 3-6 个月复查 TTE、生物标志物、FLC/IFE（AL 型）；核素 / CMR 按需复查；AL 型每 6-12 个月评估浆细胞负荷。
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识别高危人群，启动初筛组合（TTE / 生物标志物 / IFE/FLC）。
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IFE/FLC 异常→按 AL 型流程活检与浆细胞评估；无异常→核素显像 / CMR 评估 ATTR 型。
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确诊分型后启动靶向治疗（AL 型浆细胞靶向，ATTR 型 TTR 稳定 / 清除）。
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全程对症支持（利尿剂、抗凝、心律失常管理），定期复查与风险再评估。