《胰腺癌精准检测与分子诊断中国专家共识（2025 版）》由CSCO 胰腺癌专家委员会制定，于2025 年 10 月 23 日正式发布，是指导我国胰腺癌精准诊疗的权威规范。以下为核心要点：
一、共识核心定位
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针对胰腺导管腺癌（PDAC，占胰腺癌 95%），聚焦分子检测、精准分型、靶向 / 免疫治疗匹配。
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以 **NGS（二代测序）** 为核心检测技术，结合 IHC、FISH、液体活检等，建立标准化检测流程。
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明确必检 / 推荐检测基因、分子标志物、样本规范、报告解读与质控，指导个体化治疗。
二、核心检测基因与标志物（必检 / 强推荐）
1. 靶向治疗相关（A 级推荐）
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KRAS：最常见驱动突变（约 90%）。野生型晚期推荐尼妥珠单抗 + 吉西他滨；G12C 突变可考虑 G12C 抑制剂。
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BRCA1/2、PALB2（HRR 通路）：所有拟治疗患者必检。致病性突变者一线优先含铂化疗，维持用PARP 抑制剂。
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NTRK、NRG1、RET、FGFR：NGS 必检。NTRK 融合可用拉罗替尼 / 恩曲替尼；FGFR2 融合可用佩米替尼 / 厄达替尼。
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HER2：转移性 / 局部晚期必检（IHC 初筛，2 + 需 FISH 验证）。阳性患者可入组 ADC 等临床研究。
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CLDN18.2、TROP2：晚期推荐检测，高表达者优先入组靶向 / 免疫临床研究。
2. 免疫治疗相关（A 级推荐）
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MSI/MMR：必检。MSI-H/dMMR（约 1%）患者可用免疫检查点抑制剂（ICIs）。
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TMB：推荐检测，≥10 mut/Mb提示可能从免疫治疗获益。
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PD-L1：可选，表达低，不作为独立用药依据。
三、检测技术与样本规范
1. 技术路径
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首选：肿瘤组织 NGS 大 panel（覆盖驱动、HRR、融合、MSI/MMR、TMB）。
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辅助：IHC（MMR、HER2、CLDN18.2、TROP2）、FISH（HER2、NTRK 融合）。
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替代：ctDNA 液体活检（组织不可及时），用于动态监测与耐药突变。
2. 样本要求
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组织：手术 / 穿刺标本，肿瘤细胞占比≥20%；FFPE 固定规范，切片 4–5 μm。
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液体：外周血游离 DNA（cfDNA），用于无法获取组织或复发监测。
3. 质控与报告
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实验室需通过CAP/CLIA 认证，样本合格率≥95%、CV＜5%、报告≤72 小时。
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报告必须包含：分子分型、关键突变、MSI/MMR、TMB、PD-L1、肿瘤细胞占比。
四、分子分型与临床意义
将 PDAC 分为 4 型，指导预后与治疗选择：
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经典型：GATA6 高表达，预后较好，对化疗相对敏感。
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基底样型：KRT81 高表达，预后差，易转移，对免疫治疗可能更敏感。
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间质富集型：间质成分多，化疗穿透差，预后差。
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免疫活化型：高 TMB、高免疫浸润，适合免疫治疗。
五、临床应用流程（推荐）
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初诊 / 拟治疗患者：组织 NGS+IHC（MMR/HER2/CLDN18.2）。
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组织不可得：ctDNA NGS作为替代。
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治疗中 / 进展：动态 ctDNA 监测，指导换药与耐药管理。
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报告解读：由肿瘤内科 + 病理 + 分子诊断多学科会诊（MDT）制定方案。
六、关键共识要点速览
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所有 PDAC 患者必检 BRCA1/2、PALB2、KRAS、NTRK、NRG1、MSI/MMR。
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NGS 为核心，联合 IHC/FISH，确保变异检出与验证。
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液体活检是组织检测的重要补充，用于动态监测。
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分子分型 + 标志物指导靶向、免疫、化疗的个体化选择。