《2020年加拿大心脏淀粉样变性患者评估和治疗的联合立场声明》解

核心分型与高危人群（快速识别）🎯

• 主要亚型：免疫球蛋白轻链型（AL‑CA，浆细胞病）；转甲状腺素蛋白型（ATTR‑CA，分野生型 wtATTR 与遗传型 hATTR），后者近年治疗突破显著。
• 高危人群（≥1 项即需高度怀疑）：①无法解释的左室壁增厚；②≥60 岁低流量 / 低跨瓣压差主动脉瓣狭窄（LVEF＞40%）；③不明原因周围感觉运动神经病 / 自主神经功能障碍；④双侧腕管综合征史；⑤已确诊心外淀粉样变性。
• 流行病学提示：约 13% 射血分数保留心衰、16% 重度主动脉瓣狭窄（TAVR 人群）、5% 拟诊肥厚型心肌病最终确诊为 ATTR‑CA，漏诊率高。

诊断流程（分层递进，先无创后有创）🔍

1. 初筛套餐（基层 / 心内科首诊）：血清 / 尿免疫固定电泳 + 游离轻链（FLC）比值；hs‑cTn、BNP/NT‑proBNP；TTE（左室壁厚度、LVEF、应变率成像）；ECG（低电压、房颤等）。
2. 分型鉴别与无创确诊（ATTR 优先）：骨显像（99mTc‑PYP/DPD/HMDP）+ 血清 TTR 基因检测；阳性且排除 AL（FLC 正常、无 M 蛋白）即可无创诊断 ATTR‑CA；阴性或疑 AL 则进一步活检。
3. 有创金标准与心外评估：心内膜心肌活检（刚果红染色、免疫组化 / 质谱分型）；AL 需骨髓穿刺 + 流式；ATTR 需神经传导、自主神经功能、眼底、肾功评估。
4. 进阶影像学：CMR 钆增强评估心肌瘢痕 / 炎症；PET 用于结节病等特殊病因。

治疗策略（按亚型分层，病因治疗 + 对症支持）💊

心衰与心律失常管理要点 ⚡

• 心衰：以利尿剂控制容量负荷为基础；RAASi/β 受体阻滞剂 / 醛固酮拮抗剂从小剂量滴定，避免低血压与肾功恶化；不常规用正性肌力药；重度心衰且心外受累轻、治疗反应好者可考虑心脏移植。
• 房颤：高发生率，优先控制室率，卒中风险高者口服抗凝（NOAC 优先）；转复 / 消融需评估心肌纤维化与出血风险。
• ICD/CRT：二级预防（复苏成功 / VT/VF）按常规指征植入；一级预防个体化，不常规推荐；CRT 仅用于符合常规指征且高起搏负荷者。

基层与非专科落地清单（可直接用）✅

1. 对心衰、左室壁增厚、主动脉瓣狭窄、周围神经病变 / 双侧腕管综合征患者，启动初筛套餐（FLC、hs‑cTn、BNP、TTE）。
2. 初筛阳性者，先排除 AL（FLC 比值异常 / M 蛋白），再行骨显像 + TTR 基因检测确诊 ATTR；疑 AL 或骨显像阴性转上级医院活检。
3. 确诊后按亚型转诊：AL 转血液科 + 心内科；ATTR 转心内科 + 神经内科（hATTR）；重度心衰 / 恶性心律失常转心衰中心 / 电生理科。
4. 随访：每 3–6 个月复查 FLC、hs‑cTn、BNP、TTE；ATTR 加做骨显像（评估进展）；记录不良反应与依从性。

与国内共识的衔接与建议

• 与中国相关共识框架一致，更强调 ATTR 的无创确诊路径与新药应用；临床实践中可将加拿大的 5 项高危特征作为门诊筛查触发点，提高早期诊断率。
• 建议在科室建立 “CA 筛查台账”，对符合高危特征的患者统一登记、分流与随访；对于 ATTR‑CA 患者，尽早启动疾病修饰治疗并监测疗效。

总结与下一步