高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识

核心定义与分级（成人）🎯

• 定义：空腹血浆总同型半胱氨酸（tHcy）≥10 μmol/L 为高同型半胱氨酸血症（HHcy）；不同实验室参考值略有差异，以报告单为准。
• 分级：轻度 10～15 μmol/L、中度 15～30 μmol/L、重度＞30 μmol/L；孕妇 / 儿童宜更低，需个体化评估。
• 关键机制：叶酸、维生素 B12、B6 缺乏与 MTHFR/MTRR 基因多态性是主要诱因；氧化应激、甲基化异常与转硫化障碍共同介导血管损伤、血栓形成与靶器官损害。

必查项目与诊断流程 🧪

1. 基础四项：tHcy（空腹）、血清叶酸、维生素 B12、MTHFR C677T/A1298C+MTRR A66G 基因多态性，明确病因与个体化干预靶点。
2. 扩展检查：血糖、血脂、肾功能、甲状腺功能、尿常规 / 尿微量白蛋白；疑诊心脑血管病加做心电图、颈动脉超声、头颅 CT/MRI；恶性肿瘤 / 慢性炎症酌情加做肿瘤标志物与炎症指标。
3. 诊断流程：筛查 tHcy→异常者完善四项→结合基因与营养素水平分层干预→3～6 个月复查 tHcy 与营养素，评估达标情况。

分层干预策略（营养 + 生活方式）⚖️

• 原则：复合补充优于单一补充；基因导向精准补充；同时管控血压、血脂、血糖等共病；戒烟限酒、规律运动、低盐低脂高纤维饮食。

• 关键补充剂要点：叶酸 0.8 mg/d 是最优剂量；MTHFR TT 型用 5 - 甲基四氢叶酸更优；避免超大剂量叶酸掩盖 B12 缺乏；甜菜碱用于难治性 HHcy 或基因缺陷者。

特殊人群管理（高危优先）👩🦰👨🦳

1. 心脑血管病 / 高血压：HHcy 是独立危险因素，目标 tHcy＜8 μmol/L；合并高血压者（H 型高血压）常规补充叶酸 0.8 mg/d，联用降压药；卒中复发 / 极高危者目标＜6 μmol/L。
2. 妊娠 / 备孕 / 儿童：孕前筛查 tHcy 与叶酸 / B12；备孕 / 孕期叶酸 0.8 mg/d，HHcy 者增至 1～2 mg/d，联用甲钴胺；避免胎儿神经管畸形与不良妊娠结局；儿童 HHcy 需排除遗传代谢病，营养补充从小剂量起步，定期监测。
3. 慢性肾脏病 / 透析：肾衰 / 透析患者 HHcy 高发，目标 tHcy＜10 μmol/L；叶酸 0.8～1 mg/d + 甲钴胺 500 μg/d，必要时加甜菜碱；同时控制血压、蛋白尿与贫血。
4. 糖尿病 / 糖尿病肾病：目标 tHcy＜10 μmol/L；补充叶酸 / B12/B6，同时强化血糖、血压、血脂与蛋白尿管理，延缓微血管并发症。

常见误区与注意事项 ⚠️

• 误区 1：仅以 tHcy＞15 μmol/L 为诊断标准→本共识以≥10 μmol/L 为起点，更利于早期干预。
• 误区 2：大剂量叶酸（＞5 mg/d）更有效→0.8 mg/d 是最优剂量，超大剂量可能掩盖 B12 缺乏，增加风险。
• 误区 3：不查基因直接补充→MTHFR TT 型用活性叶酸更优，MTRR A66G GG 型需强化 B12 补充，基因导向可提升达标率。
• 注意事项：服用卡马西平、异烟肼、甲氨蝶呤等药物者易升高 tHcy，需定期监测并补充 B 族维生素；戒烟限酒、避免过量咖啡与剧烈运动，减少波动。

落地操作清单（3 步走）📌

1. 筛查与分层：对≥40 岁、高血压、糖尿病、心脑血管病、肾病、备孕 / 孕期、有家族史者常规筛查 tHcy；异常者完善四项检测并分级。
2. 个体化干预：按分级与基因 / 营养素水平制定补充方案；同时管控共病与生活方式。
3. 监测与调整：3 个月复查 tHcy、叶酸、B12；达标后维持剂量，未达标则调整方案并缩短监测间隔。