2020 ESH 内分泌高血压工作组立场声明（2020-09-09，J Hypertens 2020;38:1873–1890）以 “提高检出率、标准化流程、分层管理” 为核心，系统更新原发性醛固酮增多症（PA）的遗传学、患病率、筛查与确诊，为临床落地提供可操作路径。
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约 5% PA 为家族性（FH），已明确 4 型，基因检测与遗传咨询纳入常规。| 分型 | 致病基因 | 遗传方式 | 关键表型 | 检测建议 ||---|---|---|---|---|| FH-1（糖皮质激素可治性） | CYP11B1/CYP11B2 融合 | 常染色体显性 | 早发高血压、低肾素、醛固酮可被地塞米松抑制 | 早发 / 家族史必查 || FH-2 | 位点未明确（染色体 7p22 等） | 常染色体显性 | 常见 APA / 双侧增生，表型不一 | 早发 / 家族史必查 || FH-3 | KCNJ5（p.G151R/p.L168R） | 常染色体显性 | 严重高血压、低钾、难治性 PA | 早发 / 重度 PA 优先查 || FH-4 | CACNA1D（p.G403R 等） | 常染色体显性 | 早发、伴心律失常 / 神经症状 | 早发 / 复杂表型查 |
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强推荐：<20 岁 PA 或有 PA 家族史者，无论表型轻重均行基因检测；先证者检测后做遗传咨询，并评估高血压一级亲属。
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总体患病率：高血压人群中约 5%～10%；难治性高血压 / 3 级高血压可达 15%～20%；肾上腺偶发瘤伴高血压者约 10%～20%；早发高血压与早发卒中家族史者风险显著升高。
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危害：PA 心血管并发症（房颤、心梗、卒中、心衰）与靶器官损害风险显著高于原发性高血压，早期筛查与干预可改善预后。
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原则：ARR 阳性者需完成≥1 项确诊试验，验证醛固酮分泌自主性；极少数高分泌者可直接诊断。
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4 种确诊试验（按需选择，核心指标与切点见下表）：| 试验 | 适用人群 | 操作要点 | 阳性判定（核心） | 禁忌 / 注意 ||---|---|---|---|---|| 盐水灌注试验（SIT） | 无心衰 / 肾衰 / 严重低钾 | 4 小时输注 0.9% 盐水 2000 mL，卧位 / 坐位 | 卧位后 PAC>10 ng/dL；坐位灵敏度更高，切点不一（如 > 6 ng/dL） | 心衰 / 肾衰 / 严重低钾禁用 || 卡托普利激发试验（CCT） | 心功能不全 / 严重低钾 / 难治性高血压 | 口服卡托普利 25～50 mg，服药前与服药后 2 小时采血 | PAC>11 ng/dL 且肾素抑制；或 ARR≥20（ng/dL）/[ng/(mL・h)] | 操作安全，假阴性率中等 || 氟可的松抑制试验（FST） | 无法耐受 SIT/CCT 者 | 氟氢可的松 0.1 mg q6h×48 小时，高钠饮食 | 48 小时后 PAC>6 ng/dL 且肾素抑制 | 监测血压 / 血钾，耗时较长 || 口服钠负荷试验（SLT） | 无严重肾衰 / 心衰 | 高钠饮食 ×3 天，留 24 小时尿醛固酮 | 尿醛固酮 > 12 μg/24h（或 > 33 nmol/24h） | 肾衰 / 心衰慎用，需严格控钠 |
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直接诊断（无需确诊试验）：自发性低钾、肾素测不出（PRA<0.2 ng/(mL・h) 或 DRC<5 mU/L）、PAC>20 ng/dL（550 pmol/L），结合临床可确诊。
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误区 1：仅以低钾为 PA 典型表现→多数 PA 无低钾，以高血压为首发症状，低钾多为中重度表现。
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误区 2：大剂量卡托普利更有效→标准剂量 25～50 mg，过量增加不良反应，不提升灵敏度。
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误区 3：LC-MS/MS 与放射免疫法 PAC 可互换→LC-MS/MS 更准，但值通常低 30%，需重新校准切点。
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注意事项：房颤筛查需排除甲亢、瓣膜病等继发因素；基因检测阳性者需多学科评估，制定个体化治疗与随访方案；难治性 PA 需排查 FH-3/FH-4 或肾上腺皮质癌。
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分层筛查：对强推荐人群常规测 ARR，严格把控采血与药物停用窗口期，异常者复核 1 次。
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确诊与分层：ARR 阳性者选 1 项确诊试验；符合直接诊断标准者直接进入亚型评估。
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基因检测与遗传咨询：<20 岁 / 家族史者必查，阳性者评估一级亲属，制定家系管理计划。