小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征 (一)发病原因 本病征病因未明，多为常染色体隐性遗传性疾...

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征 (一)发病原因 本病征属常染色体隐性遗传...

1.神经学表现 共济失调出现于1岁内者20%，2岁65%，4岁85%，少数病例可延迟至4～5岁才出现。病情进展缓慢，但呈进行性，最终导致严重的运动障碍。典型的表现是患者注视快速运动的物体时，头部转动快于眼球运动。一些病例出现智力发育迟缓，但多数病人智力及生...

1.细胞学检查 外周血细胞计数常显示淋巴细胞减少和红细胞增多，粒细胞也可减少。细胞学检查发现染色体不稳定和有明显的断裂，体外培养淋巴细胞寿命缩短、对放射线照射和化学辐射高度敏感、细胞周期G1和S期缺乏切点，使细胞不能停留在静止期。正常人淋巴细胞...

小儿共济失调毛细血管扩张综合征 (一)发病原因 病变(ataxia telangiectasia mutated，ATM)基因定位于染色体11q22～23，包含了66个外显子，从氨基到碳基依次可分为ATM、、开放阅读框架(ORF)和磷脂醯肌醇3-激酶(phosphatidylinositol 3-kinases，PI3-激酶)3个...

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征 (一)发病原因 本病征病因尚不清楚。 (二)发病机制 本症为特发性非遗传性疾病，病理上见脑白质、基底核、下丘脑、小脑、脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生。目前有两种看法：一是线粒体功能的原发障碍，...

先天性血管萎缩性皮肤异色症 (一)发病原因 病因不明。为常染色体隐性遗传，家族中常有多个同患者，女性较男性多，上代常有近亲结婚史。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。可能为常染色体隐性遗传。 (一)治疗 无特殊疗法，对症治疗。白内障可手术治疗。 (二)预...

小儿短指-球状晶体异位综合征 (一)发病原因 本病征遗传方式为隐性遗传，也有认为是显性遗传。 (二)发病机制 本病征可有家族史，为遗传性疾病，症状可全部表现或部分表现。系因中胚叶组织过度增殖，增生的中胚叶组织营养障碍所致。 (一)治疗 本病征无特殊治疗...

先天性无虹膜 (一)发病原因 从临床表现看，更多的证据支持神经外胚层和中胚层在胚胎发育过程中出现发育障碍，从而导致患者眼部的多种结构发育异常。 (二)发病机制 主要有两种学说即外胚层学说和中胚层学说。此外，环境因素作为致畸因子亦应重视。外胚层学说...

幼年型关节强硬性脊椎炎 (一)发病原因 本病的病因至今未明。目前认为由于患者存在遗传易感因素，在某些环境因素触发下致...