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精子发生障碍分型诊疗中国专家共识

作者:中华医学网发布时间:2025-02-13 08:44浏览:

 精子发生障碍的定义与分型
定义:精子发生障碍是由环境、遗传、内分泌、炎症、免疫、生活方式等因素独立或交互影响,损伤生精细胞或生精微环境,导致生精细胞自我更新、增殖与分化障碍,临床表现为非梗阻性无精子症、隐匿精子症或严重少精子症(精子浓度小于 5×10⁶/ml)。
分型
局灶型:睾丸生精小管中有局灶性精子发生,多由腮腺炎性睾丸炎、隐睾、Klinefelter 综合征、无精子症因子(AZF)c 区微缺失、放/化疗、辐射以及长期高温工作环境等因素导致。
阻滞型:生精小管中生精细胞阻滞于精子发生某一特定阶段,多由遗传学病因导致,包括染色体核型异常、基因拷贝数变异、单核苷酸变异等。
衰竭型:生精小管中仅存支持细胞或偶见生精细胞。
各型诊断要点
局灶型:血清 FSH 水平升高,提示睾丸生精功能受损,支持细胞功能紊乱。
阻滞型:临床表现为睾丸体积正常,FSH、黄体生成素(LH)和睾酮(T)水平正常,影像学和精浆生化等实验室检查未见明显输精管道梗阻表现,睾丸显微取精术中所见生精小管形态相近且不透明,睾丸组织显微镜镜检无成熟精子,见大量生精细胞,睾丸组织病理提示阻滞于精子发生特定阶段,Johnsen 评分 4-7 分。
衰竭型:睾丸体积往往缩小,FSH 显著升高,睾丸活检显示生精小管内几乎无生精细胞,仅见支持细胞。
各型治疗原则
局灶型
一般治疗:戒烟酒、控制体重、适度锻炼等。
药物治疗:如来曲唑、阿那曲唑等芳香化酶抑制剂;氯米芬、他莫昔芬等选择性雌激素受体调节剂;促性腺激素;左卡尼汀、辅酶 Q10 等抗氧化剂。
手术治疗:精索静脉曲张手术治疗或睾丸显微取精术获取精子,实施辅助生殖技术助孕等。
阻滞型
显微手术:显微小切口取精,尽可能找到并取出少量精子,用于辅助生殖。
基因编辑:利用先进的基因编辑技术,如 CRISPR-Cas9,尝试修复导致问题的基因缺陷。
衰竭型
睾丸显微取精术:尝试通过显微手术从睾丸中找到精子,尽管成功率低。
捐精生育:若患者完全无法生成精子,可选择使用捐献者的精子进行生育。
干细胞移植和体外分化:科学家们正在研究通过移植干细胞或在实验室中培养精子细胞的方法。