2024 SIAMS/SIEDP 指南《儿童期和青春期过渡年龄男科疾病的管理(第 1 部分)》由意大利男科和性医学学会(SIAMS)与意大利儿科内分泌和糖尿病学会(SIEDP)合作发布。主要内容如下:
关注疾病类型
该部分主要聚焦于精索静脉曲张、男性乳房发育、生育力保存、巨睾症、性早熟和青春期延迟等疾病。
分析方法
对每个疾病从诊断、临床管理、治疗三个主要方面进行评估,文献检索采用英文术语 “varicoceles”“gynecomastia”“fertility preservation”“macroorchidism”“precocious puberty” 和 “pubertal delay” 进行。推荐意见基于推荐分级、评估、制定和评价(GRADE)系统。
具体推荐内容
精索静脉曲张
诊断:可通过体格检查,在站立位时观察阴囊是否有蚯蚓状团块,同时可借助超声检查评估精索静脉内径、血流情况等辅助诊断。
临床管理:对于无症状或症状较轻的精索静脉曲张,可定期观察;对于有症状或影响睾丸发育、精液质量的,需进一步评估和干预。
治疗:手术治疗是主要的治疗方式,如精索静脉高位结扎术等,可改善精液质量,预防睾丸功能进一步受损。
男性乳房发育
诊断:通过视诊观察乳房外观有无增大,触诊判断是否有乳腺组织,结合激素水平检测,如雌激素、雄激素水平等,以及乳腺超声检查,明确乳腺组织的性质和厚度。
临床管理:首先需评估病因,区分是生理性还是病理性。生理性男性乳房发育多可自行消退,注意观察即可;病理性的则需针对病因进行治疗。
治疗:对于持续不消退且症状明显、影响外观或心理的患者,可考虑手术治疗,如乳房脂肪抽吸联合腺体切除术等。
生育力保存
诊断:对于有潜在影响生育风险的疾病或治疗措施,如肿瘤放化疗前等,需提前评估生育力,可通过精液分析、生殖激素检测、睾丸超声等检查进行。
临床管理:与患者及家属充分沟通生育力保存的重要性和方法,根据患者年龄、疾病情况等制定个体化方案。
治疗:主要方法包括精子冷冻保存、睾丸组织冷冻保存等,为患者在未来生育时提供可能。
巨睾症
诊断:主要依据睾丸体积明显大于同龄人,结合病史、家族史,以及激素水平、染色体检查等,排除其他疾病导致的睾丸增大,如睾丸肿瘤、性早熟等。
临床管理:评估巨睾症对患者生长发育、生殖功能等的影响,监测睾丸功能和发育情况。
治疗:如为特发性巨睾症,无明显症状和并发症时可观察;如由其他疾病引起,则针对原发病进行治疗。
性早熟
诊断:男孩在 9 岁前出现第二性征发育,如睾丸增大、阴茎增粗、阴毛腋毛生长、变声等,结合骨龄测定、激素水平检测、垂体磁共振成像等检查明确病因。
临床管理:确定性早熟的类型,区分中枢性性早熟和外周性性早熟,评估对身高、心理等方面的影响。
治疗:中枢性性早熟主要采用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗,以抑制性腺发育,延缓骨龄进展,改善成年身高;外周性性早熟则针对病因进行治疗,如治疗先天性肾上腺皮质增生症等。
青春期延迟
诊断:男孩在 14 岁后无第二性征发育迹象,或第二性征发育进展缓慢,结合身高、体重、激素水平、染色体检查等判断。
临床管理:评估患者的生长发育状况、营养状况、家族史等,排除全身性疾病、染色体异常等原因。
治疗:对于体质性青春期延迟,可暂时观察,给予心理支持;对于病理性青春期延迟,如雄激素缺乏等,需补充雄激素等进行治疗。