流行病学和病因
发病率：全球发病率呈上升趋势，在气候炎热和水源不足地区更为明显，发生率约为 0.53%-15%。
病因
代谢异常：如高钙尿症、高草酸尿症、低柠檬酸尿症等，导致体内矿物质平衡失调。
遗传因素：约 30% 与遗传性代谢障碍相关，常见的有胱氨酸尿症和原发性草酸尿症，还有 Bartter 综合征、遗传性低镁尿症等罕见病。
环境因素：高温、脱水、长期摄入过多盐和蛋白质会增加发病风险。
临床表现与诊断
症状：症状往往不典型，婴幼儿尤其如此。典型表现有腰痛、血尿、反复尿路感染及尿频、尿急等排尿功能障碍，15%-25% 的儿童无症状，常因其他影像检查意外发现结石。
诊断方法
影像学检查：超声为首选，安全无辐射，复杂病例或超声无法确诊时可用无对比剂 CT。
实验室检查：包括 24 小时尿液分析和血液电解质、钙磷水平监测，疑似遗传性疾病的儿童建议基因检测。
保守治疗
增加液体摄入：每日至少摄入 1.5-2 升液体，促进结石自然排出。
止痛管理：急性肾绞痛发作时，首选非甾体抗炎药，无效时可考虑阿片类药物。
药物排石治疗：小于 10 毫米的输尿管结石，建议使用 α 受体阻滞剂如坦索罗辛促进排出。
手术治疗
体外冲击波碎石术（SWL）：是儿童结石治疗的首选方法，适用于小于 20 毫米的单发结石，成功率在 44%-90%，并发症通常较轻微。
经皮肾镜碎石术（PCNL）：对于大于 2 厘米的结石，尤其是下极结石有效且安全，迷你 PCNL 和超迷你 PCNL 等技术创伤更小、恢复更快。
输尿管镜碎石术（URS）：对于输尿管中、下段结石，半刚性或柔性输尿管镜碎石术是有效选择，柔性输尿管镜术还可处理小于 20 毫米的肾结石。
预防
液体摄入：建议儿童每日液体摄入量达 1500-2000 毫升。
饮食调整：草酸钙结石患者，适量减少蛋白质摄入至 0.8-1.0 克 / 千克 / 天，避免高钠饮食，增加含柠檬酸的水果和蔬菜摄入。
药物预防：胱氨酸尿症或草酸钙结石等特定代谢异常患者，可能需长期药物预防。
随访
影像学检查：每 6 个月进行一次超声检查，评估结石生长和复发情况。
24 小时尿液分析：每 6 个月进行一次代谢评估，以便调整预防策略。