2023 巴西专家共识（Brazilian Expert Consensus for NTRK Gene Fusion Testing in Solid Tumors，2023-09-15，Clin Pathol）以泛癌种可及性与实验室分级为核心，针对 NTRK1/2/3 融合（TRK 抑制剂的关键标志物）制定分层检测路径，兼顾高发病率癌种的罕见融合与罕见癌种的高频融合，同时适配巴西不同层级实验室的技术与成本约束。📄
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目标：不漏诊可从 TRK 抑制剂获益的患者，避免过度检测；统一报告与质控，便于多中心协作与医保报销。
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人群分层（强推荐）
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必检人群：晚期 / 转移性实体瘤（成人 / 儿童）；罕见癌种（如婴儿纤维肉瘤、分泌型乳腺癌、乳腺类似分泌癌、先天性中胚层肾瘤、涎腺分泌癌）；标准治疗失败或无标准方案的实体瘤。
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可选人群：局部晚期、拟行新辅助 / 辅助治疗且融合率较高的亚型；临床试验入组患者。
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排除人群：无治疗指征的惰性肿瘤、无可及 TRK 抑制剂的场景，不常规检测。
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基层实验室（社区 / 县级医院）：pan-TRK IHC 初筛；阳性病例转诊至二级 / 三级实验室复核；阴性且临床高度怀疑者也转诊。
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二级实验室（地区中心）：IHC 阳性者行 RT-PCR（靶向已知融合）或 FISH；同时开展常规多基因 DNA NGS（覆盖 NTRK1/2/3 内含子）；结果不确定者转诊至三级实验室。
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三级实验室（国家级 / 大学医院）：NGS RNA panel / 转录组、全外显子组 / 全基因组；临床试验中心实验室；疑难病例会诊与质控。
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样本类型：优先福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）肿瘤组织（肿瘤细胞含量≥20%，必要时显微切割）；细胞学样本（如胸腔积液、细针穿刺）需质控细胞数量与完整性；液体活检仅作为组织不可及时的补充，阳性需组织确认。
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分析前：规范固定、切片、核酸提取；记录样本类型、肿瘤细胞比例、核酸浓度 / 纯度；建立样本溯源与冷链管理。
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分析中：设置阳性 / 阴性对照；定期室间质评；实验室需通过 ISO 15189/CAP 等认证。
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报告规范：患者信息、样本信息、检测方法、质控结果、融合基因（基因名 - 伴侣基因）、变异类型、临床意义、建议后续步骤。
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更强调分层检测与实验室分级适配，推广 pan-TRK IHC 作为初筛，降低基层实验室准入门槛。
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重视罕见癌种的高频融合，简化检测流程，加快分诊与治疗决策。
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统一报告格式与质控标准，便于医保报销与多中心数据汇总。
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弱化高成本的全外显子组 / 全基因组，优先使用靶向 NGS panel，平衡疗效与成本。