2023 年法国 GTE/AFCE/ENDOCAN-RENATEN 指南（Ann Endocrinol Paris 2023）针对 1 型多发性内分泌瘤变（MEN1/Wermer 综合征）制定了统一的筛查、诊断与治疗路径，核心是基因确诊驱动的分层筛查与多学科（MDT）个体化干预，优先处理危及生命的功能性肿瘤与高侵袭风险病灶。
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临床诊断：至少 2 个经典腺体受累（甲状旁腺、胰十二指肠神经内分泌肿瘤 pdNET、垂体腺瘤）；或 1 个经典腺体受累 + 一级亲属确诊 MEN1；或散发性早发 / 多发性内分泌肿瘤伴 MEN1 致病性突变。
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基因检测：先证者行 MEN1 基因全长测序与拷贝数变异（CNV）分析；家系成员行靶向验证；阴性者排除 MEN4（CDKN1B）、家族性甲状旁腺功能亢进（CDC73 等），并延长临床随访。
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遗传咨询：确诊后必须提供遗传咨询，告知外显率、子代风险与筛查方案；携带者纳入长期监测。
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原发性甲状旁腺功能亢进（pHPT）
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诊断：高钙血症 + 不适当升高的 PTH；超声 + 甲状旁腺动态显像定位；避免单次 PTH 升高即手术。
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手术指征：血钙≥3.0 mmol/L、肾结石 / 骨受累、合并胃泌素瘤、严重高钙危象；首选次全甲状旁腺切除（≥3.5 个腺体）或全切除 + 自体移植；术后每 6 个月监测血钙 / PTH 至 2 年。
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保守治疗：无症状 / 轻度高钙血症者，定期监测血钙、骨密度、泌尿系超声，必要时用双膦酸盐 / 拟钙剂。
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垂体腺瘤（垂体 NET）
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筛查：每年垂体增强 MRI + 垂体前叶激素谱（PRL、GH/IGF-1、ACTH / 皮质醇、TSH/FT3/FT4、性腺激素）；微腺瘤（<1 cm）无症状者每 2 年 MRI。
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治疗：功能性腺瘤（泌乳素瘤、肢端肥大症、库欣病）优先手术 / 药物控制；大腺瘤（≥1 cm）压迫视交叉或进展者手术；术后每 6 个月激素 + MRI 随访。
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胰十二指肠神经内分泌肿瘤（pdNET）
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筛查：15 岁起每年胰腺多期增强 CT/MRI；功能性瘤（胃泌素瘤、胰岛素瘤）加测胃泌素、空腹胰岛素 / C 肽、72 小时饥饿试验。
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治疗：可切除病灶首选手术；不可切除 / 转移性者行靶向、肽受体放射性核素治疗（PRRT）或化疗；胃泌素瘤需长期抑酸（质子泵抑制剂 PPI）+ 肿瘤控制。
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其他少见病变：胸腺类癌（胸 CT 每年 1 次）、肾上腺腺瘤（腹部 CT 每 2 年 1 次）、甲状腺滤泡性腺瘤（甲状腺超声每年 1 次），发现后按良恶性分层处理。
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总体原则：手术为主、药物 / 局部治疗为辅；优先切除功能性 / 高侵袭性病灶；术前控制激素过量状态（如高钙、高胃泌素），减少围术期风险。
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MDT 组成：内分泌科、外科、影像科、病理科、遗传科；每例确诊患者均需 MDT 讨论，制定筛查、手术、随访方案。
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紧急处理：高钙危象（血钙≥3.5 mmol/L）、严重低血糖、难治性消化性溃疡出血，立即启动抢救并同期评估手术指征。
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术后随访：手术患者术后 3、6、12 个月复查激素与影像学；稳定后改为每年 1 次；复发者重新评估，必要时二次手术 / 放疗 / 全身治疗。
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长期监测：基因携带者终身每年 1 次全面评估；40 岁后可适当降频，但仍需每 2 年 1 次关键项目（血钙 / PTH、垂体 MRI、胰腺 CT）。