中国儿童胰母细胞瘤病理诊断规范化专家共识

核心定义与适用范围

• 定义：儿童期原发胰腺的罕见恶性肿瘤，多发生于婴幼儿与学龄前期，常伴血清 AFP 升高；组织学以鳞状小体为特征性标志，可伴异源性成分。
• 适用人群：0–18 岁儿童青少年，标本类型包括穿刺 / 活检、切除 / 根治标本及转移 / 复发灶；新辅助治疗后标本需评估治疗反应。

标本处理与规范化取材（强推荐）

1. 固定与预处理：离体后立即放入≥5 倍体积的 3.7% 中性缓冲甲醛，避免自溶；穿刺 / 活检多方向取材，根治标本完整拍照、测量、剖检并标记切缘、淋巴结、可疑浸润区。
2. 取材原则：肿瘤实质（不同区域）、切缘（近 / 远 / 环周）、淋巴结（分组编号）、异质性区域（坏死 / 钙化 / 囊变）、正常胰腺交界区；新辅助治疗后标本需标注治疗相关变性、坏死比例。
3. 制片与质控：常规 HE 制片，必要时做特殊染色；免疫组化与分子检测标本需保证组织质量与核酸完整性。

病理诊断标准（组织学 + 免疫表型）

1. 特征性组织学表现
   • 鳞状小体：巢状 / 岛状，细胞胞质丰富、嗜酸性或透亮，核卵圆形、偏大，是确诊关键；形态可呈梭形或上皮样，需与其他巢状结构鉴别。
   • 其他结构：腺泡状、管状、实性巢团，伴良性梭形细胞间质分隔成小叶状；可见异源性成分（软骨、骨、横纹肌），支持诊断。
   • 分化与分级：根据细胞异型性、核分裂象、坏死程度评估，指导预后分层。
2. 免疫组化核心套餐（必做）：CK (AE1/AE3)、EMA、CEA、CAM5.2、CK5/6、Syn、β-catenin、p53、AFP；CK5/6/EMA 阳性有助于确认鳞状小体，β-catenin 异常表达提示 Wnt 通路激活，AFP 阳性支持肝细胞样分化。
3. 诊断流程：先 HE 识别鳞状小体等特征；不典型者加做免疫组化；仍不确定时结合临床（年龄、AFP）、影像与分子检测。

分子检测建议

• 常规检测：CTNNB1 突变（Wnt 通路，指导预后与靶向治疗）；先天性 / 婴儿 PBL 建议检测 11p 异常（遗传易感相关）。
• 扩展检测（条件允许）：下一代测序（NGS）检测其他驱动基因，为复发 / 难治病例提供靶向治疗选项。

鉴别诊断与分期

1. 主要鉴别诊断
   • 胰腺母细胞性肿瘤：如胰腺神经内分泌肿瘤（Syn/CgA 强阳性，无鳞状小体）、实性假乳头状瘤（β-catenin 核阳性，无鳞状小体）、肝细胞癌（AFP 阳性，无胰腺分化结构）、横纹肌肉瘤（Desmin/Myogenin 阳性）。
   • 其他：转移性肿瘤、炎性假瘤、畸胎瘤等，结合年龄、临床病史、免疫表型与分子检测排除。
2. 分期：采用 AJCC/UICC TNM 分期（最新版），结合手术切缘状态（R0/R1/R2）、淋巴结转移、远处转移，指导治疗强度与随访策略。

病理报告规范（必备要素）

1. 标本信息：来源（原发 / 转移）、获取方式（穿刺 / 切除 / 根治）、术式（根治标本）。
2. 大体描述：大小、形态、质地、坏死 / 钙化、切缘情况、淋巴结数量。
3. 镜下诊断：定性诊断、亚型、分化 / 分级、切缘状态、淋巴结转移、远处转移、治疗反应（新辅助后）。
4. 免疫组化与分子检测结果：核心抗体阳性 / 阴性，突变类型与位点。
5. 备注：鉴别诊断要点、预后提示、治疗建议。

特殊场景与 MDT 协作

• 新辅助治疗后评估：记录坏死比例、细胞变性、纤维化程度，评估疗效，指导后续治疗。
• 复发 / 转移灶：与原发灶对比，检测耐药相关分子改变，调整方案。
• MDT 协作：病理科联合儿科肿瘤、肝胆外科、影像科、介入科，共同确定分型、分期、可切除性与治疗方案，尤其适用于不典型或复杂病例。