NCCN 乳腺癌筛查与诊断指南（2023.V2，2023-10-04 发布）以乳腺 X 线为基础，按风险分层制定筛查方案，结合超声 / MRI 做补充，通过影像 - 病理 - 分子检测闭环确诊与分型，指导后续治疗与随访📄。
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疑似病灶评估：先乳腺 X 线 / 超声；必要时增强 MRI、对比增强钼靶或分子乳腺成像；定位活检（空芯针活检优先，细针穿刺限囊性 / 淋巴结初筛）。
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影像报告：采用 BI-RADS 分级，明确良恶性倾向与随访 / 活检建议；致密乳腺需注明并建议联合超声。
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分期影像：cT1–3、cN0/+、M0 常规胸腹部 CT + 骨扫描；III 期或可疑转移加 PET/CT；MRI 用于局部范围与保乳评估。
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病理确诊：空芯针活检或手术切除标本，明确浸润性 / 非浸润性、组织学类型、分级、脉管侵犯、切缘状态；前哨淋巴结活检用于分期。
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分子分型（所有浸润癌必做）：ER、PR、HER2、Ki-67；HER2 检测按 ASCO/CAP 标准，必要时 FISH/ISH 复核。
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风险与靶向检测：HR+、HER2-、浸润灶＞0.5 cm，I 类推荐 21 基因 / 70 基因检测；高危人群 BRCA1/2 等胚系检测；晚期 / 复发可行 NGS（组织 / 液体活检）寻找靶点（如 ESR1、PIK3CA 等）。
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术语与表述优化，强调公平与包容性，适用人群更广泛。
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晚期 / 复发队列新增 Elacestrant 相关生物标志物标注，ER+、HER2-、ESR1 突变、经内分泌（含 CDK4/6 抑制剂）进展的绝经后 / 卵巢抑制人群可参考。
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PET/CT 在 III 期、浸润性导管癌中价值更高；IIA 期等早期可疑转移或评估疗效时可选择性使用。
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避免过度筛查与过度活检：阴性 / 良性按分级随访；不确定病灶短期复查或影像引导活检。
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建立风险分层台账，对致密乳腺、家族史、既往病变者重点标记并制定个性化方案。
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影像与病理结果互认，分子检测在具备资质的实验室开展，报告规范可追溯。
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高危人群尽早遗传咨询与基因检测，指导筛查强度与风险降低策略（如预防性手术、药物预防）。
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共享决策：向患者告知筛查获益与风险，尤其是致密乳腺、年龄边界与增强影像的必要性。