2024.V2 版《NCCN 神经母细胞瘤临床实践指南》是该疾病领域的首个 NCCN 指南JNCCN，其围绕神经母细胞瘤这一儿童常见颅外实体瘤，从诊断、分期分层、治疗等多个维度给出了全面且精准的临床指导，以下是核心内容的详细解读：
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诊断：明确标准并细化检查项目
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确诊标准：满足任一条件即可确诊，一是光学显微镜下对肿瘤组织做出明确病理诊断；二是骨髓穿刺或活检样本中有明确肿瘤细胞，且尿液中儿茶酚胺代谢物水平升高。
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检查项目：除基础的病史体格检查外，实验室检查涵盖全血细胞计数、综合代谢检查等，多数患者会出现尿液高香草酸和香草扁桃酸升高；影像学上，初诊用 MRI 或 CT 评估软组织疾病，脊柱 MRI 排查椎旁疾病对神经根或脊髓的影响，123I-MIBG 成像评估转移情况，对于该检查不亲和的患者，可采用 18F-FDG-PET 成像。
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分期与风险分类：精准划分预后及治疗方向
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肿瘤分期：分为 L1 期（局部肿瘤，无重要结构受累）、L2 期（局部区域性肿瘤，存在影像学危险因素）、M 期（远处转移性疾病，幼儿 MS 期除外）、MS 期（仅＜18 个月儿童，转移局限于皮肤、肝脏和 / 或骨髓）。
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风险分层：低风险组多为 L1 期且 MYCN 状态符合特定条件或生物学特征良好的 MS 期患者；高风险组包含未完全切除的 L1 期 MYCN 扩增型患者、18 个月及以上的 M 期患者等；中风险组则是排除低、高危因素后的剩余患者。这种分层直接决定后续治疗强度，避免治疗不足或过度治疗。
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治疗：依风险分层制定个体化方案
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低风险患者：以手术切除为主。对于年龄＜6 个月的孤立性肾上腺肿块，若实性肿块直径≤3.1 厘米或囊性占比≥25% 且直径≤5 厘米，优先观察而非活检；无症状且肿瘤生物学特征良好的 MS 期患者，也首选观察。若切除不完全且检测到 MYCN 扩增，需重新归为高风险组。
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中风险患者：采用中等强度多药化疗联合手术切除的方案，化疗周期为 2 - 8 个。若患者存在节段性染色体畸变（SCAs）这一不利生物学特征，化疗需增加到 4 - 8 个疗程。治疗目标根据肿瘤生物学特征调整，生物学特征良好的需缩小肿瘤体积至少 50%，特征较差的需缩小 90% 以上。
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高风险患者：采用诱导、巩固、巩固后多阶段多模式治疗。诱导阶段通过多药化疗联合手术减少疾病负担；同时指南还提及基因检测指导下的靶向治疗，如 ALK 突变患者可选用克唑替尼、洛拉替尼等抑制剂，NTRK 融合患者可使用拉罗替尼和恩曲替尼；若考虑免疫治疗，需评估 PD-L1 表达、肿瘤突变负荷等指标。
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基因检测的拓展应用
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遗传风险评估：1%-2% 的患者存在遗传风险，指南建议有家族史或双侧原发性肾上腺肿瘤等情况的患者，检测 ALK 和 PHOX2B 基因胚系变异，这两个基因的变异与遗传性神经母细胞瘤密切相关。
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化疗毒性预判：UGT1A1 基因型与伊立替康的毒副作用相关，该药物常用于复发难治病例，检测该基因型可减少腹痛、腹泻等严重毒副反应的发生。