NCCN 发布的《Wilms 瘤（肾母细胞瘤）》2024.V1 指南，围绕这一儿童高发肾脏恶性肿瘤，构建了从筛查诊断到治疗随访的完整诊疗体系，核心聚焦多学科协作、分子标志物指导下的精准治疗，同时注重平衡治愈率与患者远期生活质量，以下是其核心内容解读：
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筛查与诊断：强化多手段协同确诊
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高危人群筛查：指南明确 10%-15% 的 Wilms 瘤与遗传综合征相关，除了 Denys-Drash 综合征等常见类型，还纳入了 Bloom 综合征、Li-Fraumeni 综合征等。针对这类高风险儿童，建议每 3 个月开展筛查直至 7 岁，以便早期发现肿瘤迹象。
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影像学与实验室检查：推荐腹部超声、增强 CT 或 MRI 来明确肿瘤位置和范围，其中多平面重建的增强 MRI 可辅助区分 Wilms 瘤与肾源性残余；胸部 CT 则用于评估是否存在肺转移这一常见转移部位。实验室检查需涵盖全血计数、代谢面板、尿检，同时检测尿 HVA/VMA 以排除神经母细胞瘤等鉴别诊断。
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病理与分子检测：病理诊断需明确组织学类型，区分预后良好型和分化不良型，还新增了弥漫性分化不良的诊断标准，如多灶性、血管侵犯、核异型性等特征。分子层面需检测 1p/16q 杂合性缺失（LOH）、1q 获得等标志物，这些指标直接影响风险分层和治疗方案选择，例如 1p/16q LOH 阳性患者往往预后较差，需强化治疗。
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手术治疗：细化手术策略与时机
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单侧肿瘤手术：首选肾切除术联合区域淋巴结采样，且要求至少采样 5 个淋巴结以评估转移情况。指南不推荐常规探查对侧肾脏，仅当影像学提示对侧存在可疑病灶时，才进行活检，避免不必要的创伤。
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双侧肿瘤手术：核心原则是保留肾单位，优先采用部分切除术。同时明确手术时机，需在化疗后 12 周内完成，以此在肿瘤缩小后精准切除病灶，尽可能保留正常肾功能。
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放化疗：依据风险分层制定方案
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化疗方案个体化：对于低危预后良好型 Wilms 瘤，采用 EE4A 方案（长春新碱 + 放线菌素 D）；中高危预后良好型则使用 DD4A 方案，新增阿霉素以增强疗效；分化不良型需用强化方案，如含环磷酰胺、卡铂、伊立替康的 UH - 1/UH - 2 方案，其中局灶性分化不良型 IV 期肿瘤，还将 UH - 1 方案调整为增加伊立替康的 UH - 2 方案。此外，携带 1p/16q LOH 的患者，化疗方案需进一步强化，例如 Ⅰ/Ⅱ 期患者需在基础方案中加入阿霉素。
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放疗精准应用：放疗主要用于局部晚期（Ⅲ 期）或存在转移灶的患者，如肺转移患者可采用 12Gy 的全肺照射。指南强调放疗需在术后 10 天内启动，最迟不超过 14 天，否则会增加复发风险；对于 Ⅳ 期预后良好型患者，若化疗 6 周后肺部病灶未消失，需开展全肺放疗。
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特殊人群与治疗细节优化
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成人 Wilms 瘤：作为新增内容，指南建议成人患者需转诊至儿科肿瘤专家处治疗，借助儿科肿瘤的成熟诊疗经验为成人患者制定方案，填补了成人病例诊疗指引的空白。
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生育力与器官保护：针对接受 M/I/UH - 1/UH - 2 方案化疗或全腹放疗的患者，明确化疗前需进行生育力保护咨询。同时关注放化疗的远期毒性，如阿霉素可能引发心脏毒性、烷化剂可能导致继发白血病，治疗中需兼顾疗效与器官保护。
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随访与远期管理：重视复发监测与晚期效应
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复发监测：患者完成治疗后，需定期通过超声或 CT 开展影像学检查，重点监测肺、肝及局部区域的复发情况，这些是 Wilms 瘤复发的高发部位。
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远期风险干预：指南提醒需长期关注患者的远期并发症，包括心脏毒性、肾功能不全、不孕等。针对不同并发症制定对应监测方案，如接受阿霉素治疗的患者需定期检查心脏功能，接受高剂量化疗的患者需关注生殖系统功能，通过长期随访及时干预，提升患者远期生活质量。