2024 年 7 月欧洲肿瘤内科学会（ESMO）发布的《实体癌基因组检测结果的临床报告》建议，核心是规范报告结构与内容，方便医护人员理解运用，同时保障报告质量，其核心内容围绕报告八大核心要素展开，还明确了建议等级与特殊注意事项，以下是详细解读：
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基础信息
该部分用于溯源，保障检测可追踪性。患者特征需涵盖患者 ID、年龄等基础信息及负责医疗团队；肿瘤特征要明确原发癌种、病理学亚型；样本特征则需标注样本类型、取样部位等，肿瘤组织样本还得补充保存方式，正常对照样本需注明类型。此外，检测前治疗史、癌症家族史等额外临床信息也建议提供，液体活检取样时是否处于疾病进展状态等信息，需医生与检测实验室加强沟通获取。
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检测信息
此板块聚焦检测技术与分析流程。要明确检测实验室和检测项目名称，说明是否检测正常对照样本、检测的基因范围与变异类型等。若未检测正常对照样本，需注明这会影响体细胞和胚系变异判断等局限性。同时还要提供实验室和产品的资质认证，以及检测的灵敏度、特异性等关键性能参数，让医护人员清楚检测方法的可靠性。
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检测质控参数
用于评估检测的可靠性与潜在风险。需包含 DNA 定量定性评估、中位测序覆盖度等，肿瘤细胞含量可作为参考展示，液体活检必须提供 ctDNA 占比。建议将这些指标分为 “合格” 和 “不合格” 并以醒目颜色标注，方便快速判断，像比对率等次要参数可放在附录呈现。
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检测结果
需用标准化命名方式，以表格形式按临床可用性排序展示结果。内容要包含基因、变异类型等，还得标注临床可用性证据等级。对于基因变异，需展示碱基变化、氨基酸变化等；融合变异要说明融合伴侣、断点位置等；拷贝数变异即便无法精准得出绝对拷贝数，也要提供分类和定义，低水平扩增等变异需谨慎报告，避免过度解读。
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变异的功能性注释
参考常用的 5 - tier 分类法，将基因变异分为良性、疑似良性等五类。建议选用广泛认证的框架判断生物学功能，仅报道与功能相关的致癌基因拷贝数增加、抑癌基因拷贝数减少情况。其中仅疑似致病性和致病性变异纳入临床解读，若不确定意义的变异要纳入解读，必须明确标识。
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临床解读
这是连接检测与治疗的关键部分。解读需标注 OncoKB 等数据库的文献依据，还可按 ESMO 的 ESCAT 等标准划分证据等级，方便用药优先排序。要注意同一变异在不同癌种中临床意义可能不同，需区分本癌种与其他癌种的证据。另外，仅当本地有可靠实时的临床试验数据库时，可展示标志物匹配的临床试验，且医生需进一步判断患者是否符合入排标准。对于可能提示遗传性疾病的基因变异，要标注需进一步做胚系突变检测。
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解读总结
以叙述性形式提炼核心临床信息，把与诊断、治疗、预后密切相关的关键结果简明呈现，方便医护人员快速抓取重点，节省解读报告的时间，提高临床工作效率。
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附录
用于补充细节，可纳入检测的详细技术说明、参考引文、次要质控参数等内容。这些信息虽非核心解读所需，但能为有深入了解需求的医护人员提供支撑，也让整个检测报告更完整规范。
除此之外，该建议还划分了 A、B 两个建议级别，A 级是保障质量的必需要求，B 级为理想做法可灵活优先考虑。例如报告每页需含患者身份信息属于 A 级建议，加入可视化图形辅助理解则为 B 级建议。同时强调报告不能替代医生判断，临床决策需医生结合患者病史等综合情况，在多学科团队支持下制定。