NCCN《小肠腺癌临床实践指南(2024.V5)》无大幅突破性改动,主要是在 2024.V4 版基础上对晚期转移性患者的治疗方案进行了细化完善,核心围绕分子检测优化、精准治疗方案补充等方向,为临床诊疗提供更精准的指导,以下是结合此前版本更新脉络整理的核心内容:
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诊断与分子检测优化
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基础诊断与分期评估:延续了此前版本的核心诊断框架,分期评估需涵盖腹部和盆腔 CT 或 MRI、胸部 CT,同时搭配全血细胞计数、生化分析以及 CEA、CA19 - 9 等肿瘤标志物检测,且尽量在手术切除前获取病理确诊结果。手术标本需确保至少评估 8 枚淋巴结,以此保障分期准确性。
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分子检测范围进一步扩大:在原有微卫星不稳定性(MSI)、错配修复(MMR)、NTRK、RET 基因检测基础上,2024 各版本逐步新增 BRAF V600E、TMB - H(肿瘤突变负荷高,≥10mut /mb)以及 POLE/POLD1 突变检测。其中 POLE/POLD1 与 dMMR/MSI - H 并列作为免疫治疗指导标志物,能挖掘更多非 MSI - H 的免疫治疗获益患者;而 BRAF V600E 和 TMB - H 检测则为晚期患者提供了更多治疗选择依据。
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局部及区域疾病治疗
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手术仍是根治核心:对于 Ⅰ - Ⅲ 期局部疾病,根治性手术切除(R0 切除)是首选方案。十二指肠肿瘤可能需行胰十二指肠切除术,空肠 / 回肠腺癌的远近端切缘需距肿瘤至少 5 - 10 厘米,且需完成区域淋巴结清扫。术中还需探查肠系膜、大网膜等部位,排查可疑转移病灶。
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辅助治疗分层细化:针对 Ⅱ 期 MSS/pMMR 患者,若存在 T4 期、切缘接近或阳性、淋巴结检出数量不足等高危特征,需进行辅助化疗;无高危特征的 ⅡA 期患者也建议辅助化疗。所有 Ⅲ 期患者均需接受辅助化疗。此外,高危 Ⅱ 期和切缘阳性的 Ⅲ 期十二指肠癌,可在辅助系统治疗后序贯放化疗,且明确十二指肠放疗时相邻小肠剂量需限制在 50Gy,减少治疗相关损伤。
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晚期转移性疾病精准治疗升级
这是 2024 各版本更新的核心板块,V5 版进一步明确了不同基因状态对应的治疗方案:
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特殊情况处理
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不可切除或复发转移:若患者无法耐受手术,或疾病已发生远处转移,以姑息性化疗联合靶向 / 免疫治疗为主。除上述针对性方案外,传统化疗联合贝伐珠单抗等抗血管生成药物仍是无特定基因突变患者的基础选择。
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转移灶的选择性切除:对于内脏器官局限性转移的患者,可评估后进行转移灶切除;可切除的腹膜癌病可考虑手术细胞减灭术,但仍不推荐腹腔热灌注化疗。
整体来看,2024.V5 版指南持续聚焦小肠腺癌的精准治疗,通过不断丰富分子检测靶点和对应治疗方案,让不同基因特征的患者都能找到适配的治疗手段,同时兼顾治疗安全性,如明确放疗剂量限制,减少对正常组织的损伤。