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2024 德国指南:胎儿酒精谱系障碍的诊断

作者:Eur J Paediatr Neuro发布时间:2025-01-27 09:02浏览:

 指南针对人群:主要针对儿童和青少年(0-18 岁)胎儿酒精谱系障碍(FASD)的诊断提供指导建议。
FASD 相关疾病类型:FASD 是产前接触酒精导致的疾病的通称,包括胎儿酒精综合征(FAS)、部分胎儿酒精综合征(pFAS)、酒精相关神经发育障碍(ARND)和酒精相关出生缺陷(ARBD)。
虽然没有获取到该指南的具体诊断细则,但一般来说,胎儿酒精谱系障碍的诊断方法通常有以下几种:
详细的病史采集:了解母亲在怀孕期间的饮酒情况,包括饮酒的频率、量和持续时间等,还需了解家族病史、母亲孕期的其他健康状况等。
超声检查:通过超声检查可以在孕期观察胎儿的结构和发育情况,看是否有面部、心脏、四肢等部位的异常,如 FAS 可能出现的小头畸形、心脏结构异常等。
实验室检查:如羊水穿刺、脐血穿刺等,可获取胎儿的细胞或遗传物质进行分析,帮助检测胎儿是否存在染色体异常或其他遗传疾病,以排除其他可能导致类似症状的病因。
神经行为评估:对于出生后的婴儿和儿童,医生会进行神经行为评估,包括观察运动、反射、认知、行为等方面,评估神经系统的发育情况,判断是否存在认知障碍、学习困难、注意力不集中、行为异常等问题。
此外,诊断时还需综合考虑多种因素,评估是否存在生长发育迟缓、独特面容特征等,比如小眼睛、异常薄的上唇、短而上翘的鼻子以及鼻子和上唇之间光滑的皮肤表面等。