2021 JSPE 指南：先天性甲状腺功能减退症（CH）新生儿筛查（修订版）核心摘要

一、核心定义与筛查目标

1. 原发性 CH：胎儿 / 围产期甲状腺形态 / 功能异常致先天甲状腺激素分泌不足，多为永久性，亦有一过性；亚临床 CH 定义未完全统一，新生儿期需警惕迟发显性。
2. 筛查核心目标：检出所有原发性 CH（轻 / 中 / 重度），条件允许时联合 FT4/TT4 筛查中枢性 CH；确保阳性患儿2 周内启动规范诊疗，避免智力与生长发育不可逆损伤。
3. 证据与推荐分级：1 = 强推荐（多数患者获益），2 = 弱推荐（多获益但需个体化）；●●●= 高证据，●●￮= 中证据，●￮￮= 低证据 / 专家共识。

二、新生儿筛查（NBS）核心流程（原发性 CH）

（一）采样与检测方法（强推荐，高证据）

• 采样时机：日龄 4–6 天，足底外侧缘采血，滤纸干血斑（DBS）；低出生体重 / NICU 患儿尽量按此时间采样，不受哺乳影响。
• 核心检测：全血 TSH（原发性 CH 最敏感指标）；血清 TSH 需标注全血换算值。
• 中枢性 CH 补充：财力允许时，TSH+FT4/TT4联合检测（弱推荐，中证据），避免单纯 TSH 筛查漏诊中枢性 CH。

（二）阳性阈值与复检流程（强推荐，高 / 中证据）

关键备注：

 

• 各地域可基于历史数据调整 cutoff，但必须确保需立即治疗的重症病例不被纳入二次采血（避免延误）。
• 碘消毒剂可致假阳性，尽量避免使用；若使用需充分清洁皮肤。

 

（三）特殊人群筛查策略（强推荐，高证据）

1. 早产 / 低出生体重儿（＜2000g）
   • 首次：日龄 4–6 天常规采样；
   • 二次：生后 1 个月、体重达 2500g、出院时三者取最早，复查 TSH；迟发性 TSH 升高者按阳性处理（1，●●●）。
   • 低 T4 血症：不推荐常规 L-T4 治疗（2，●￮￮）。
    
2. 唐氏综合征：新生儿期末（约日龄 28 天）加测 TSH（1，●●￮）。
3. 同卵双胞胎：一方阳性，另一方即使初筛正常，建议二次筛查（1，●￮￮）。
4. NICU 住院 / 危重儿：按日龄 4–6 天采样，出院前复查；避免因病情延误筛查。

三、精密检查与诊断标准（强推荐，中 / 高证据）

（一）精密检查项目

• 血清TSH、FT4（核心）；
• 甲状腺超声（形态：缺如 / 发育不良 / 异位 / 肿大）；
• 骨龄（股骨远端骨核）、临床体征评估；
• 必要时甲状腺核素扫描（99mTc）、Tg、抗甲状腺抗体、基因检测（鉴别永久性 / 一过性）。

（二）临床体征 Checklist（≥2 项提示重症）

（三）诊断与治疗启动阈值（核心）

四、治疗启动与初始方案（强推荐，高证据）

1. 启动时机：确诊后2 周内启动，重症病例（TSH＞50、FT4 显著降低、临床体征明显）48 小时内启动。
2. 初始剂量：L-T4 10–15 μg/kg·d（晨起空腹，单次口服）；
   • 重症 / 极低体重儿：可从 10 μg/kg・d 起始，3–5 天内滴定至 15 μg/kg・d；
   • 避免初始剂量过低（＜8 μg/kg・d）导致达标延迟。
    
3. 随访监测
   • 治疗后 2 周：首次复查 TSH、FT4；
   • 1 岁内：每 1–2 个月 1 次；1–3 岁：每 3 个月 1 次；3 岁后：每 6 个月 1 次；
   • 目标：FT4 维持在同龄正常上限，TSH 0.5–5 mIU/L（新生儿期可略高），避免 TSH 持续＞10 mIU/L。
    

五、中枢性 CH（专栏要点）

• 单纯 TSH 筛查无法检出，需TSH+FT4/TT4联合筛查；表现为 TSH 正常 / 偏低 + FT4 降低。
• 高危人群：早产、低出生体重、颅内病变、垂体 / 下丘脑异常、多垂体激素缺乏者，需主动筛查 FT4。
• 治疗：同原发性 CH，初始 L-T4 10–15 μg/kg・d，同时排查其他垂体激素缺乏（ACTH、GH、GnRH 等）。

六、质量控制与系统保障（强推荐，共识）

1. 闭环管理：都道府县 / 政令指定市制定 NBS 实施细则，明确采样 - 送检 - 检测 - 报告 - 转诊 - 治疗全流程时限，确保阳性患儿72 小时内接到通知，2 周内完成诊疗。
2. 定期质控：每年度验证筛查流程效率、阳性预测值、漏诊率、治疗启动率与达标率。
3. 人员培训：儿科内分泌医师、筛查实验室人员、产科 / 新生儿科医护人员定期培训，统一标准与流程。

七、临床速查卡片（门诊 / 病房直接用）