2018 拉丁美洲共识建议：原发性进行性多发性硬化的诊断和治疗

诊断与鉴别诊断（可直接落地）

• 核心定义：起病即持续进展，多以脊髓综合征（痉挛性截瘫为主，80%–85%）首发；小脑 / 认知 / 脑干 / 视觉起病少见；发病年龄≥40 岁，男女比例更接近 1:1。
• 确诊标准：2017 McDonald 标准（空间 / 时间多发性，含皮质病灶）；需 1 年以上持续进展，同时满足 MRI/CSF 的 MS 特征性表现；强调在拉美人群尚未充分验证，必须严格排除模拟病。
• 影像学规范：1.5T 及以上；脑部 3D FLAIR、T2/PD、增强 T1；脊髓 T2/STIR 矢状 + 轴位；随访年度脑部 MRI，脊髓 MRI 仅临床指征时复查。
• 拉美重点鉴别（避免误诊）：神经梅毒、神经囊虫病、结核性脑膜脊髓炎、热带痉挛性截瘫（HTLV-1）、视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD/AQP4+/MOG+）、结缔组织病相关神经病变；需结合血清学、CSF、影像学与流行病学史逐一排除。

疾病修正治疗（DMT）推荐（证据导向，分层使用）

对症治疗与康复（全程核心，多学科协作）

• 痉挛 / 运动障碍：巴氯芬、替扎尼定、丹曲林；肉毒毒素注射（局部痉挛）；物理治疗、运动训练、辅助器具适配（手杖 / 轮椅）。
• 疲劳 / 认知障碍：睡眠卫生、能量管理、认知训练、有氧训练；必要时试用莫达非尼（个体化）；定期评估认知功能与日常生活能力（ADL）。
• 膀胱 / 肠道功能障碍：清洁间歇导尿（CIC）、抗胆碱能药（尿频尿急）、缓泻剂 / 膳食纤维（便秘）；盆底康复训练。
• 疼痛 / 神经病理性痛：加巴喷丁、普瑞巴林、度洛西汀；必要时联合物理治疗与疼痛科会诊。
• 情绪 / 抑郁：SSRI 类抗抑郁药；认知行为治疗（CBT）、社交支持、照护者培训；监测自杀风险。
• 多学科团队（MDT）：神经科、康复科、物理治疗师、作业治疗师、社工、药师、精神科；定期联合评估与方案调整。

监测与随访流程（标准化，风险可控）

1. 基线评估：病史、神经系统查体（EDSS/FS 评分）、MRI（脑 + 脊髓）、CSF、血常规 / 肝肾功能 / 感染筛查、心电图 / 超声心动图（OCRE 前）、疫苗接种史与共病清单。
2. 治疗中监测：OCRE 输注反应、感染（尤其是呼吸道 / 泌尿道 / 带状疱疹）、输液相关反应、进行性多灶性白质脑病（PML）风险；年度脑部 MRI、EDSS/FS 评分、血常规 / 肝肾功能；每 6–12 个月评估 ADL 与生活质量。
3. 停药 / 换药标准：疾病进展加速、严重不良反应（过敏、严重感染、PML 等）、无法耐受、妊娠 / 计划妊娠、失去治疗目标；停药后过渡至对症与康复为主的管理。

拉美区域落地要点（适配资源与政策）

• 准入与医保：推动 OCRE 在各国审批与医保覆盖；建立 PPMS 专项通道，缩短审批周期；针对资源有限地区，制定 “诊断 - 治疗 - 随访” 标准化路径，提高可及性。
• 培训与质控：开展神经科医师 PPMS 诊断与鉴别诊断培训；建立 MS 中心 / 专科门诊，集中管理；定期质控 MRI 报告、DMT 处方合规性、不良反应上报率。
• 患者与照护者支持：提供西班牙语 / 葡萄牙语教育材料；开展照护者培训（转移、防跌倒、辅助器具使用）；建立患者组织，促进互助与资源对接。

常见误区与纠偏

• 误区 1：用 RRMS 的 DMT 治疗 PPMS → 纠偏：仅 OCRE 有 III 期证据，其他 RRMS 药物不推荐常规用于 PPMS。
• 误区 2：忽视拉美特异性鉴别诊断 → 纠偏：神经梅毒、囊虫病、HTLV-1、NMOSD 等是常见模拟病，必须系统排查。
• 误区 3：只用药不做康复 → 纠偏：康复与对症治疗是 PPMS 全程核心，应与 DMT 同步启动，改善功能与生活质量。
• 误区 4：随访不做年度脑部 MRI → 纠偏：年度脑部 MRI 有助于监测疾病活动与调整方案，脊髓 MRI 仅临床指征时复查。

总结与延伸