2018 年英国结节性硬化症（TSC）管理与监测指南（S Amin 等，QJM 2019;112:171–182，DOI:10.1093/qjmed/hcy215）通过德尔菲法达成多学科共识，以多系统分层监测、早期干预与终身随访为核心，适用于儿童与成人 TSC 患者，强调专科门诊与多学科团队（MDT）协作。
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诊断标准：沿用 2012 国际共识的主要 / 次要标准，结合 TSC1/TSC2 致病性变异可确诊；临床高度怀疑时应尽早行基因检测，同时提供遗传咨询与家系筛查。
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基线评估：确诊后完成多系统基线检查，包括头颅 MRI、肾脏影像学、心脏超声、皮肤查体、眼科 / 眼底、肺 HRCT（成人女性优先）、神经心理评估与癫痫基线记录，为分层监测奠定基础。
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癫痫与脑部病变
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婴儿痉挛首选氨己烯酸，无效时联用 ACTH 或其他抗癫痫药（AEDs）；难治性癫痫可评估手术 / 神经调控（如迷走神经刺激）；mTOR 抑制剂（依维莫司 / 西罗莫司）用于 SEGA 与难治性癫痫，需监测血药浓度与不良反应。
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癫痫日记与脑电图监测是调整方案的关键，目标是减少发作频率与致残率。
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肾脏病变
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血管平滑肌脂肪瘤（AML）：小肿瘤定期监测；肿瘤≥4–5 cm 或有出血史，考虑 mTOR 抑制剂或介入 / 手术治疗；控制血压，避免抗凝 / 抗血小板（高出血风险者）。
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肾功能不全：按 CKD 分期管理，延缓进展，必要时透析 / 移植。
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肺部 LAM
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无症状者定期监测；有症状或进展者使用 mTOR 抑制剂，同时行肺康复与氧疗；避免雌激素暴露（如口服避孕药），戒烟，预防感染。
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皮肤与其他
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面部血管纤维瘤：局部雷帕霉素软膏或激光 / 手术；甲周纤维瘤、鲨鱼皮斑按需切除或激光；防晒与皮肤护理减少色素沉着与恶变风险。
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眼科：视网膜星形细胞瘤定期随访，进展影响视力时转诊眼科评估治疗。
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MDT 组成：神经科、肾科、皮肤科、儿科、放射科、遗传科、精神心理科、外科等，定期病例讨论，制定个体化方案。
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随访流程：基线评估→分层监测→按需干预→年度复盘；儿童至成人过渡期提前 1–2 年规划，确保无缝衔接。
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患者教育：指导记录癫痫日记、监测血压、皮肤护理、避免诱因（如感染、外伤），提高依从性。
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mTOR 抑制剂（依维莫司 / 西罗莫司）：监测血药浓度、感染、口腔溃疡、血脂血糖、伤口愈合；孕妇禁用，育龄期需避孕。
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手术 / 介入：术前评估出血 / 血栓风险，术后监测并发症（出血、感染、肾功能恶化）。
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抗癫痫药：监测血药浓度、过敏、肝肾功能与血液学不良反应，避免多药联用的相互作用。
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科室层面：建立 TSC 专科门诊与 MDT 会诊机制；制定 “基线评估→分层监测→干预→随访” 闭环流程；统一记录模板与影像归档。
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个案层面：确诊后 1 个月内完成多系统基线评估；按上表制定个体化监测计划；难治性癫痫 / SEGA / 大 AML/LAM 尽早启动 mTOR 抑制剂治疗；每年复盘调整方案。
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患者管理：提供疾病手册与癫痫日记模板；定期组织患者教育会，加强自我管理能力。