以 2018 年 Cortex 发表的《Dysexecutive disorders and their diagnosis: A position paper》为核心(国际专家小组共识),要点可概括为 “定义与边界、核心表型、分层评估、病因谱系、诊断路径与可操作性”,旨在统一临床与研究中的诊断标准,提升识别与干预的一致性。
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执行功能(EF):由前额叶 - 皮质下网络介导的高级认知与行为调控能力,包括计划、工作记忆、抑制、定势转换、问题解决、自我监控与目标导向行为;执行功能障碍(EDF)则是上述一项或多项受损,且影响日常生活与社会功能。
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执行功能障碍综合征(Dysexecutive Syndrome, DES):以 EDF 为核心的临床综合征,常伴人格、情绪与社交行为异常,多与额叶 / 前额叶 - 皮质下环路损害相关;需与失用、失语、单纯记忆障碍、精神症状等鉴别。
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额叶综合征≠DES:额叶损伤常表现为 DES,但 DES 也可见于非额叶病变(如基底节、丘脑、小脑或血管性网络损害);两者不能完全等同,需结合神经影像学与神经心理学证据综合判断。
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临床筛查(床旁 / 门诊快速识别)
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病史采集:重点询问家属 / 照料者关于计划、冲动、社交行为、日常活动完成情况的描述;患者自评往往不可靠,需结合第三方报告。
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简易床旁测验:词语流畅性(1 分钟动物命名)、倒背数字、相似性 / 差异性判断、交替连线测验(Trail Making B);阳性提示需进一步评估。
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量表筛查:Frontal Assessment Battery(FAB)、Mattis Dementia Rating Scale(MDRS)执行分量表;适用于快速分层。
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全面神经心理学评估(确诊关键)
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核心测验组合:威斯康星卡片分类测验(WCST)、Stroop 测验、Go/No-Go、工作记忆测验(数字广度逆序、空间工作记忆)、Tower of London(计划)、行为性执行功能评估(Behavioral Assessment of the Dysexecutive Syndrome, BADS);覆盖抑制、转换、工作记忆、计划等多个维度。
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生态效度评估:采用模拟日常生活场景的任务(如模拟购物、管理药物),评估 EDF 对实际生活的影响;BADS 的生态子测验可作为补充。
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神经影像学与病因学检查
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结构 MRI:评估额叶、基底节、丘脑、脑室周围白质等区域的萎缩、梗死、出血、肿瘤或炎症;弥散张量成像(DTI)可发现白质纤维束损害。
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功能影像学(PET/fMRI):评估前额叶 - 皮质下网络的代谢与激活模式,辅助病因诊断(如额颞叶痴呆的代谢减低模式)。
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实验室检查:排除甲状腺功能异常、维生素 B12 缺乏、电解质紊乱、感染、药物副作用等可逆性因素。
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神经变性病:额颞叶痴呆(FTD,最典型)、阿尔茨海默病(AD,中晚期常见)、帕金森病痴呆(PDD)、路易体痴呆(DLB)、皮质基底节变性(CBD)。
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血管性疾病:缺血性 / 出血性卒中(尤其是额叶、基底节、丘脑或分水岭区)、脑小血管病(CSVD)、血管性认知障碍(VCI)。
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创伤性脑损伤(TBI):闭合性 / 开放性 TBI,尤其是额叶 / 前额叶受累;急性期后慢性 EDF 是常见后遗症。
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其他:中枢神经系统感染(脑炎、脑膜炎)、肿瘤、癫痫、精神疾病(精神分裂症、双相情感障碍)、药物副作用(抗精神病药、苯二氮䓬类、抗癫痫药等)。
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临床怀疑:基于病史、床旁筛查与体格检查,识别 EDF 相关表现,并排除其他认知 / 行为障碍。
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分层评估:完成神经心理学评估(核心测验组合 + 生态效度评估)、神经影像学与实验室检查,明确 EDF 的严重程度与病因。
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诊断标准:同时满足以下 3 项可确诊 DES:① 至少 2 项执行功能维度受损;② 损害持续≥3 个月;③ 影响日常生活与社会功能;④ 排除其他更可能的病因(如谵妄、严重精神疾病、药物过量等)。
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病因分型:根据影像学、实验室与临床特征,分为神经变性型、血管型、创伤型、感染型、药物诱导型等,为个体化干预提供依据。
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病因治疗:针对可逆性病因(如维生素 B12 缺乏、甲状腺功能减退、药物副作用)进行针对性治疗;神经变性病、TBI 等则以对症与康复为主。
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药物治疗:无特效药物;可根据伴随症状选用药物(如冲动 / 情绪不稳可选用心境稳定剂;淡漠可试用胆碱酯酶抑制剂或金刚烷胺);避免使用加重 EDF 的药物(如长效苯二氮䓬类、抗胆碱能药)。
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康复与行为干预:认知康复(计划训练、工作记忆训练、定势转换训练)、行为矫正(抑制训练、社交技能训练)、环境改造(简化任务、提供视觉提示、减少干扰);家庭与照料者培训,提升管理能力。
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目前尚无统一的诊断标准与评估工具,不同研究与临床机构间存在差异;需进一步标准化评估流程与分界值。
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非额叶病变导致的 EDF 机制尚不明确,需加强神经影像学与神经心理学的纵向研究。
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缺乏高质量的干预临床试验,需开展多中心随机对照研究,验证药物与康复治疗的有效性。