2018 年神经结节病联盟共识（Neurosarcoidosis Consortium Consensus Group，JAMA Neurol 2018;75:1546–1553）统一了中枢（CNS）与周围神经系统（PNS）结节病的定义与三级诊断标准，以病理活检为核心分层，强调严格排除感染、肿瘤等鉴别诊断，便于临床与研究标准化📄。
神经结节病（NS）是结节病累及 CNS 和 / 或 PNS 的肉芽肿性炎症，病理以非干酪样上皮样肉芽肿为特征，可孤立出现或伴全身结节病；临床表现多样，无特异性，需结合临床、影像、实验室与病理综合判定。
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临床与辅助检查（分层筛查）
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影像学：脑 / 脊髓 MRI（增强）示脑膜强化、血管周围强化、脑实质 / 脊髓内结节或肿块、颅神经增粗强化；PET/CT 评估全身受累。
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脑脊液：淋巴细胞增多、蛋白升高、糖正常或偏低、寡克隆带（OB）阳性；排除感染（细菌、真菌、病毒、结核等）。
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神经电生理：EMG/NCS 提示多发性单神经病、神经根病或神经丛病；单纤维肌电图（SFEMG）辅助评估神经肌肉接头受累。
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血清学：ACE、钙、溶菌酶可升高（非特异）；排除自身免疫性脑炎、多发性硬化、血管炎等。
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活检策略（安全优先，分步实施）
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优先非神经活检：肺 / 纵隔淋巴结、皮肤、眼结膜、涎腺等，降低风险；阳性则支持很可能 NS。
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神经活检：仅用于疑难病例且获益大于风险时（如颅内占位、脊髓病变、颅神经 / 周围神经肿块）；需神经外科与病理科协作。
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排除诊断（必做清单）
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感染：结核、真菌、病毒（如 HIV、EBV）、Whipple 病等。
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肿瘤：淋巴瘤、转移瘤、原发性中枢神经系统肿瘤。
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自身免疫病：多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、血管炎、结缔组织病神经受累。
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其他：结节病样反应、药物反应、代谢性疾病。
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A 型：伴明确全身结节病（肺、淋巴结、皮肤等），诊断可信度更高，治疗可兼顾全身。
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B 型：孤立性神经结节病（无全身受累证据），诊断门槛更高，需更严格排除其他疾病，常需神经活检或长期随访验证。
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流程化评估：先临床 + 影像 / CSF/EMG/NCS 筛查，再非神经活检，必要时神经活检；每一步均需同步排除鉴别诊断。
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治疗决策：确诊 / 很可能 NS 可启动免疫抑制治疗；可能 NS 需先观察或针对性排查，必要时试验性治疗并密切监测反应。
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随访与监测：定期复查 MRI、CSF、肺功能、眼科检查；评估疗效与不良反应，及时调整方案。
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本共识无绝对特异指标，依赖综合判断与排除法；病理仅为支持性而非绝对特异。
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对于活检仅见炎症无肉芽肿者，不可诊断确诊 NS，但可按很可能 / 可能 NS 管理，前提是临床与辅助检查高度支持且排除其他病因。