截至 2025 年 12 月，未检索到 2018 年意大利官方发布的《先天性肌无力综合征（CMS）诊断与管理》正式指南 / 共识的全文或权威索引（PubMed、EMBASE、意大利神经学会等）；中文平台的 “2018 意大利建议” 多为摘要或转载，缺乏原始出处与完整证据链。以下以 2018 年国际主流 CMS 诊疗共识（Engel 2018、Farmakidis 2018 等）为框架，结合意大利临床实践特点与 CMS 诊疗核心要点，整理可落地的诊断与管理路径，供临床参考📄。
CMS 是一组由神经肌肉接头（NMJ）编码基因缺陷导致的遗传性疾病，以波动性疲劳性肌无力为核心，多在婴幼儿期起病，血清 AChR/MuSK/LRP4 抗体阴性，免疫治疗无效；按分子机制分为 AChR 缺陷、ColQ 缺陷（终板 AChE 缺乏）、DOK7 缺陷、Slow-channel/Fast-channel 综合征、ChAT 缺陷（伴发作性呼吸暂停）等亚型，治疗反应高度依赖基因型。
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临床筛查与初步评估（神经科牵头，儿科 / 神经肌肉病中心协作）
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病史与体格检查：起病年龄、疲劳性肌无力（眼肌 / 球肌 / 四肢近端为主）、家族史、发作性呼吸暂停、对胆碱酯酶抑制剂（ChEIs）的反应；排除重症肌无力（MG）、先天性肌病、肌营养不良、Lambert-Eaton 综合征。
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血清学：AChR、MuSK、LRP4 抗体阴性（排除自身免疫性 MG）。
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电生理：低频重复神经电刺激（RNS，2~3Hz）波幅递减；单纤维肌电图（SFEMG）Jitter 增宽 / 阻滞；部分亚型可见重复复合肌肉动作电位（CMAP）；针极肌电图多无特征性肌源性 / 神经源性损害。
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分子遗传学确诊（金标准）
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靶向测序：表型典型者优先检测高频基因（CHRNE、COLQ、DOK7、RAPSN、GFPT1 等）。
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高通量测序：表型不典型或靶向阴性时，行全外显子组测序（WES）或 NMJ 基因 Panel，明确致病突变后进行家系验证与遗传咨询。
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辅助检查与鉴别
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肌肉活检（选择性）：终板区 AChE 组织化学染色、电镜观察 NMJ 超微结构，辅助诊断 ColQ 缺陷等亚型。
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肺功能 / 多导睡眠监测：评估呼吸肌无力与夜间低通气，尤其适用于 ChAT 缺陷、严重全身型 CMS。
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新斯的明试验：阳性支持 ChEIs 敏感亚型（如 AChR 缺陷），阴性提示 ColQ 缺陷、Slow-channel 综合征等。
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呼吸危象：立即评估气道 / 呼吸 / 循环，给予 NIPPV 或气管插管机械通气；停用可能加重肌无力的药物（如部分抗生素、β 受体阻滞剂）；针对诱因（感染、脱水、药物过量）治疗。
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胆碱能危象（ChEIs 过量）：停药，给予阿托品拮抗，监测心率、瞳孔与分泌物；必要时机械通气支持。
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感染与发热：早期抗感染，避免高热加重肌无力；维持水电解质平衡，加强呼吸道护理。
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频率：婴幼儿每 3~6 个月，儿童 / 成人每 6~12 个月；病情变化时及时复诊。
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内容：肌力、疲劳程度、吞咽 / 呼吸功能、药物不良反应、肺功能、心电图（奎尼丁 / 3,4-DAP 使用者）、基因变异随访（新突变与表型关联）。
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多学科团队：神经科、儿科、康复科、呼吸科、遗传科、营养师协同管理。
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与 2018 年国际共识（Engel 2018、Farmakidis 2018）一致：强调基因型导向治疗、早期呼吸支持与多学科协作；Slow-channel 综合征优先使用氟西汀 / 奎尼丁，DOK7 缺陷优先使用沙丁胺醇。
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意大利实践特点：重视罕见病登记与多中心协作；急诊与重症监护标准化流程完善；产前诊断与遗传咨询覆盖率高；对儿童患者的康复与教育支持体系成熟。
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缺乏 2018 意大利 CMS 专项指南的原始文献，上述内容基于国际共识与意大利临床实践总结，建议检索意大利神经学会（SIN）、儿科神经学会（SINP）官网或联系作者获取原文。
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临床应用时需结合患者基因型、年龄、合并症个体化权衡，避免盲目套用方案；对 ChEIs 无效的患者，及时行基因检测明确亚型并调整治疗。
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CMS 筛查与评估表（临床 + 血清学 + 电生理）。
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基因检测申请与结果解读模板。
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分亚型治疗处方与监测清单。
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呼吸危象应急处理流程卡。
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患者与家属教育手册（用药依从性、康复训练、遗传咨询）。