2018 循证建议：成人1型强直性肌营养不良的管理

核心原则与 MDT 体系

• 定位：虽称 “循证建议”，实为高质量专家共识（因缺乏全系统 RCT）；每 3 年更新，兼顾标准化与个体化。
• MDT 构成：神经肌肉病 / 神经内科、呼吸科、心内科、麻醉科、康复科、眼科、消化科、精神心理科、遗传咨询等；建立专病门诊与转诊路径，危重病例优先转运至具备 MDT 能力的中心。
• 随访分层：按症状轻重与系统受累风险制定频率与检查套餐，避免过度与不足诊疗。

关键系统管理（表格版，核心要点）

诊断与分期

• 确诊：临床症状（肌强直、远端无力、白内障、EDS 等）+ 基因检测（DMPK 基因 CTG 重复扩增）；必要时肌电图 / 肌肉活检辅助鉴别。
• 分期：按功能受累程度与系统并发症分层，指导随访频率与干预强度。

中国临床落地建议

1. 建立 DM1 专病 MDT 门诊：明确牵头科室（神经肌肉病亚专科），制定转诊、会诊与随访流程；高危病例（呼吸 / 心脏受累）纳入重症监护与呼吸支持预案。
2. 标准化随访套餐：
   • 基础层（每年 1 次）：病史 / 查体、肺功能（FVC、MVV）、心电图、ESS 量表、眼科检查。
   • 高危层（每 6–12 个月）：动态心电图、心脏超声、PSG、吞咽评估、营养指标。
3. 围术期安全闭环：术前 MDT 评估、麻醉方案审批、术后延长监护（≥24–48 小时）、呼吸支持备用、防误吸与血栓预防。
4. 药物与康复规范：肌强直首选美西律（监测 QT）；EDS 小剂量试用莫达非尼；康复以维持功能、预防跌倒与呼吸肌无力为目标。
5. 遗传咨询与患者教育：建立家系档案，提供孕前 / 产前诊断选项；患者手册包含症状识别、用药安全、应急处理。

局限性与后续进展

• 证据多为观察性研究 / 病例系列，部分干预（如 EDS 药物）证据有限，需严格个体化权衡。
• 后续 MDF 推出儿童 / 先天性 DM1、DM2 共识，以及麻醉管理快速参考指南，可与 2018 版互补使用；近年靶向 RNA 的疗法进入临床试验，有望改变治疗格局。

可落地工具包（可定制）

• MDT 会诊单与转诊流程表。
• 分层随访检查套餐（基础 / 高危）。
• 围术期麻醉评估与监护清单。
• 患者教育手册（症状识别、用药安全、应急处理）。
• 遗传咨询知情同意书模板。