多发性硬化诊断和治疗中国专家共识（2018版）

临床分型

诊断原则与标准

• 核心原则：以病史 / 体征为基础，结合 MRI/CSF 等寻找 DIS/DIT 证据，排除其他疾病；电生理与免疫学检查辅助。
• 成人 MS 推荐采用 2017 McDonald 标准，通过临床、MRI、CSF、诱发电位等组合判定 DIS/DIT；对疑似 NMOSD 者（长节段脊髓病变、AQP4-IgG/MOG-IgG 阳性等）需严格鉴别，避免误诊。
• 影像学要求：头部 MRI（1.5T 及以上）必做，序列含 FLAIR、T1、T2、DWI 及增强 T1；脊髓 MRI 按需开展（脊髓首发、PPMS、亚裔 / 老年人群等）；有条件者采用 3D 薄层重建提升检出率。
• CSF 关键指标：寡克隆带（CSF 阳性、血清阴性）提示鞘内合成，支持诊断；细胞数多轻度升高，蛋白轻度增高，糖 / 氯化物正常。
• 放射学孤立综合征（RIS）：无临床症状但 MRI 高度提示 MS，需随访监测，约 1/3 在 5 年内进展为 RRMS。

治疗体系（分层与可落地方案）

急性期治疗（目标：减轻症状、缩短病程、防并发症）

• 糖皮质激素（一线，A 级证据，Ⅰ 级推荐）：甲泼尼龙 1g/d 静脉滴注 3~4h，共 3~5d；恢复好可直接停用，恢复不佳则口服泼尼松 / 泼尼松龙 60~80mg/d 阶梯减量，总疗程≤3~4 周；复发或进展可再冲击或换二线。
• 血浆置换（二线，D 级证据，Ⅲ 级推荐）：重症或激素无效者，起病 2~3 周内用 5~7d。
• IVIG（备选）：激素禁忌（如妊娠 / 哺乳期）或无效者，0.4g/(kg・d)×5d；无效则停用，有效可续用 3~4 周（每周 1d）。

缓解期治疗（目标：减少复发、延缓残疾，核心为 DMT）

• 中国当时可及的 DMT 药物（2018 年）：
  • 特立氟胺（口服，RRMS / 有复发的 SPMS）：中国人群推荐 14mg/d，降低年复发率与残疾进展风险；监测 ALT、血常规、育龄女性避孕。
  • 重组人 β-1b 干扰素（皮下注射，高危 CIS/RRMS/ 有复发的 SPMS）：250μg 隔日 1 次，起始小剂量滴定；监测注射部位反应、肝酶、血常规。
• 国际已获批的其他 DMT（如富马酸二甲酯、那他珠单抗、阿仑单抗、米托蒽醌等），需结合进口准入、适应症与患者个体情况选用，严格监测不良反应。

对症治疗与康复

• 对症：痉挛（巴氯芬、替扎尼定、肉毒毒素）；疼痛（普瑞巴林、加巴喷丁）；膀胱功能障碍（索利那新、清洁间歇导尿）；疲劳（莫达非尼、睡眠管理）；抑郁焦虑（SSRI 类、认知行为治疗）。
• 康复：急性期良肢位、被动活动；缓解期主动肌力 / 平衡 / 步态训练、吞咽 / 言语训练、辅助器具适配，改善功能与生活质量。

鉴别诊断与特殊人群

• 鉴别清单：NMOSD（AQP4-IgG/MOG-IgG、长节段脊髓病变）、急性播散性脑脊髓炎、血管病、感染（莱姆病、梅毒等）、代谢 / 中毒、遗传代谢病、肿瘤等，需逐一排除。
• 特殊人群：儿童按体重给药，监测生长发育；妊娠 / 哺乳期优先非药物干预，必要时 IVIG 或低风险 DMT，避免致畸 / 经乳排泄风险高的药物；老年患者个体化权衡获益与基础病、预期寿命。

随访与监测

• 频率：急性期每 1~2 周复诊；缓解期每 3~6 个月复诊，每年全面评估（EDSS、MRI、CSF / 抗体、肝酶 / 血常规等）。
• 关键指标：EDSS 评分、复发次数、MRI 新增病灶 / 强化灶、AQP4-IgG/MOG-IgG、肝肾功能 / 血常规 / 甲状腺功能（DMT 监测）。

与后续指南的衔接

可落地工具包（可定制为一页式）

• 诊断核查表（DIS/DIT 证据、MRI/CSF 要点、鉴别清单）。
• 急性期激素冲击与减量表（剂量、时长、监测点）。
• DMT 用药与监测表（药物、剂量、频次、基线 / 随访检查）。
• 对症治疗速查表（症状 - 药物 - 用法）。